ベッカー型筋ジストロフィーとは?原因・症状から障害年金の受給方法まで解説

ベッカー型筋ジストロフィーは、進行性の筋疾患でありながら比較的緩やかな進行が特徴です。

本記事では、病気の原因や初期症状から、生活への影響、そして障害年金の受給条件や手続きのポイントまでを詳しく解説します。

ベッカー型筋ジストロフィーとはどんな病気か?

ベッカー型筋ジストロフィー(Becker Muscular Dystrophy:BMD)は、遺伝子の異常によって筋肉の機能が徐々に低下する進行性の筋疾患の一種です。同じく筋ジストロフィーに分類されるデュシェンヌ型と比べて、症状の進行は比較的緩やかであり、成人になるまで気づかれない場合もあります。主に男性に発症し、歩行困難や筋力低下を中心にさまざまな日常生活上の障害をもたらします。

原因:遺伝子の異常が引き起こす筋肉の脆弱化

ベッカー型筋ジストロフィーの主な原因は、「ジストロフィン」と呼ばれる筋細胞内のタンパク質の異常です。これはX染色体上の「DMD遺伝子」の変異によって起こります。ジストロフィンは筋細胞膜を安定させる役割を担っており、このタンパク質が欠損または機能不全に陥ることで筋細胞が壊れやすくなり、徐々に筋力が低下していきます。

この遺伝子異常は主に母親から子どもに受け継がれるX連鎖劣性遺伝です。したがって、発症の大半は男性であり、女性は保因者となることが多いです。

主な症状:筋力低下から心臓・呼吸器への影響まで

ベッカー型筋ジストロフィーの初期症状は、太ももや骨盤周辺の筋力低下に現れやすく、階段の昇降や立ち上がりが困難になります。症状の進行は個人差が大きく、10代で発症するケースもあれば、30代以降に気づく場合もあります。

主な症状としては以下のようなものが挙げられます。

  • 下肢の筋力低下と疲労感
  • 歩行困難、転倒しやすくなる
  • 筋肉の肥大(特にふくらはぎ)
  • 関節拘縮による可動域制限
  • 心筋障害による不整脈や心不全
  • 呼吸機能の低下、重症化すると人工呼吸器が必要になることも

筋力低下だけでなく、心臓や呼吸機能への影響もあるため、定期的な医療的フォローが重要です。

診断と検査方法

診断にはいくつかの検査が用いられます。血液検査では、筋肉の壊れによって血中のクレアチンキナーゼ(CK)が高値になることがあります。筋電図や筋生検によって筋肉の異常を直接確認することもあります。また、確定診断にはDMD遺伝子の変異を調べる遺伝子検査が不可欠です。

発症が遅く進行もゆるやかなため、見逃されることもあります。家族歴がある場合は特に注意が必要です。

障害年金の対象となる?

ベッカー型筋ジストロフィーは、進行性の疾患でありながら、日常生活に大きな支障をきたすことがあるため、障害年金の対象となり得ます。

申請にあたって重要なのは、「初診日」「障害認定日」「保険料納付要件」の3つです。特に初診日は、その後の等級判定や支給時期に大きな影響を与えるため、正確な記録が求められます。

>>障害年金を自分で申請するのは難しい?社会保険労務士に依頼するメリットについて

等級判定の目安と申請時のポイント

障害年金の等級は、日常生活への支障度合いによって決まります。筋力低下や歩行困難、呼吸器の使用、心機能への影響などが重要な判断基準です。

1級

ほぼ寝たきり状態で、常時介助が必要なレベル

2級

日常生活に著しい制限があり、介助が頻繁に必要

3級

主に就労に著しい制限があるが、ある程度自立可能(厚生年金加入者のみ対象)

診断書の記載内容、日常生活状況報告書、医療機関の証明など、正確かつ詳細な資料が必要になります。

適切なサポートを受けながら早めの対応を

ベッカー型筋ジストロフィーは症状が徐々に進行するため、つい対応が後回しになりがちです。しかし、生活に支障が出始めた段階で障害年金の申請を検討することが大切です。

医師との相談、診断書の準備、初診日を証明する資料集めなど、準備には時間がかかるため、早めに動き出すことをおすすめします。

まとめ

ベッカー型筋ジストロフィーは遺伝性の筋疾患であり、進行性ながら緩やかな経過をたどることが多いですが、生活への影響は決して小さくありません。適切な医療支援に加え、障害年金などの制度を有効に活用することで、安心して日常生活を送ることができます。

申請には専門知識が求められるため、早期に情報を集め、必要に応じて専門家のサポートを受けることが重要です。

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障害年金とは

「障害年金」とは、公的な年金の1つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人も見えますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
65歳以前に障害を持ち、日常生活や仕事に支障がある人に対して支払われる生活補助金です。

>>障害年金の基礎知識について

>>障害年金の受給額について

対象となる障害について

障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。

下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。

障害年金に該当しているかどうか簡単に診断できるページがありますのでもし障害年金をもらえるかもと思った方は是非診断してみてください。

>>障害年金に該当しているかどうか簡単に分かる1分間受給判定

目の傷病

白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、網膜色素変形症、両人工的無水晶体眼、眼球振盪症 など

聴覚

メニエール病、感音性難聴、突発性難聴 など

肢体

重症筋無力症、関節リュウマチ、脊髄損傷、進行性筋ジストロフィー、変形性股関節症、人工股関節など

脳の傷病

脳卒中、脳出血 、脳梗塞など

精神

統合失調症、うつ病、躁うつ病、てんかん、発達障害、知的障害など

呼吸器疾患

気管支ぜん息、肺線維症、肺結核など

心疾患、高血圧

狭心症、心筋梗塞、高血圧性心疾患、悪性高血圧症など

腎疾患、肝疾患、糖尿病

慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、人工透析、肝硬変、肝ガン、糖尿病、糖尿病性と明示されたすべての合併症 など

その他

悪性新生物(ガン)、高次脳機能障害、化学物質過敏症、各種難病(強皮症、パーキンソン症候群)、その他難病など

いろいろな傷病を併発している場合など、実に様々な症状があります。
自分で判断できない場合は、専門家にご相談ください。

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