突発性基底核石灰化症は、脳内に異常な石灰沈着が生じる希少な疾患であり、その原因や症状は多様です。日常生活に大きな影響を及ぼすこともあり、障害年金の対象となる可能性もあります。

この記事では、この病気の原因や主な症状、そして障害年金の受給についてわかりやすく解説します。

脳に起こる異常な石灰化とは？

突発性基底核石灰化症は、主に大脳基底核、小脳、視床といった領域にカルシウムが異常に沈着する病気です。医学的には「特発性基底核石灰化症」や「ファール病（Fahr病）」とも呼ばれることがあり、石灰化によって神経機能に障害が生じ、運動障害や認知症様の症状が現れることもあります。

この疾患は遺伝性の要素が強く、近年では複数の原因遺伝子（SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1、MYORGなど）が明らかにされており、家族内発症が見られることも少なくありません。一方で、石灰化があっても無症状で経過する例もあり、個人差が非常に大きい点が特徴です。

原因はどこにあるのか？

この病気の原因は、主に遺伝子異常による無機リンの代謝や輸送の障害と考えられています。中でもSLC20A2遺伝子の異常は、日本国内でも多くの患者に共通して見られるもので、リン酸の細胞内取り込みがうまくいかず、脳にカルシウムと結合した形で沈着してしまうのです。

また、副甲状腺機能低下症などの内分泌異常や、慢性腎不全、感染症などによって起こる「続発性石灰化」との鑑別も重要です。特発性と診断されるには、これらの原因がないことを確認する必要があります。

どのような症状が現れるのか？

症状の出方は非常に幅広く、軽度なものから重度な神経症状まで様々です。代表的な症状としては、以下のようなものがあります。

• パーキンソン様の運動障害（震え、筋硬直、動作緩慢）
• 不随意運動（舞踏運動やアテトーゼ）
• 小脳性の運動失調（ふらつき、手足の不器用さ）
• 認知機能の低下（記憶障害、遂行機能障害）
• 精神症状（幻覚、妄想、うつ状態）
• てんかん発作や頭痛
• 軽症あるいは無症状のまま偶然発見されるケース

これらの症状はゆっくり進行することが多く、特に高齢者では加齢による変化と混同されることもあるため、的確な診断が必要です。症状が進行すると、歩行や日常生活動作に支障をきたし、介助を要する場合も出てきます。

診断にはどのような検査が行われるのか？

診断には、まず頭部CT検査が行われ、石灰化の部位と程度を確認します。MRIでは石灰化の検出には限界があるため、CTが主に使用されます。加えて、血液検査で副甲状腺ホルモンやカルシウム、リン、マグネシウムなどの値を測定し、他の原因疾患を除外します。

さらに、家族歴がある場合や若年発症の場合には、遺伝子検査が推奨されることもあります。ただし、遺伝子検査はまだ一般的には実施されておらず、主に研究機関や専門施設で行われています。

治療法と日常生活への影響

現時点では、この病気を根本的に治す治療法は確立されていません。症状に対する対症療法が中心となり、パーキンソン症状に対してはドパミン作動薬、不随意運動に対しては抗精神病薬などが使われることがあります。認知機能低下や精神症状には、必要に応じて認知症薬や抗うつ薬、抗てんかん薬が使用されることもあります。

日常生活では、転倒防止のための歩行補助具や住宅環境の見直し、リハビリテーションなどが有効です。症状が進行すると介護が必要になる場合もあり、家族の支援や福祉サービスの利用も重要です。

障害年金の対象になるのか？

突発性基底核石灰化症は、厚生労働省の指定難病（告示番号27）に登録されています。難病患者であっても、症状が重く、日常生活や就労に支障をきたしている場合は、障害年金の対象となり得ます。

障害年金の受給には、次の条件を満たす必要があります。

• 初診日が年金加入期間中であること
• 障害の程度が等級（1～3級）に相当すること
• 診断書で日常生活の制限が明記されていること
• 一定期間、障害が継続していること

特に、運動障害や認知機能の低下が顕著であれば、障害等級2級や3級が認定される可能性があります。実際に、発達障害を併発していたケースで障害基礎年金2級が認定された例もあります。医師の診断書が重要な判断材料となるため、専門医による詳しい記載が必要です。

＞＞障害年金を自分で申請するのは難しい？社会保険労務士に依頼するメリットについて

申請には障害年金専門の社労士への相談も有効

障害年金の申請は複雑で、多くの書類や手続きが必要になります。特に希少難病の場合、診断名だけでは認定されず、症状の具体的な影響や生活への支障の程度が審査のポイントとなります。

そのため、障害年金の実績がある社会保険労務士（社労士）に相談することで、申請の成功率を高めることができます。病気の性質や症状を的確に伝えることができるよう、事前にメモや生活記録を準備しておくこともおすすめです。

まとめ：早期発見と支援の活用がカギ

突発性基底核石灰化症は、発症時期も症状も多様な難病です。進行性であることも多いため、症状を見逃さず早期に診断を受けることが重要です。また、障害年金制度や福祉サービスを上手に活用することで、本人と家族の負担を軽減することができます。

気になる症状がある方や診断を受けた方は、ぜひ医師や専門家と連携して、適切なサポートを受けましょう。

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愛媛・松山障害年金相談センターでは障害年金の申請のお手伝いをしています。
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障害年金とは

「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人も見えますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
６５歳以前に障害を持ち、日常生活や仕事に支障がある人に対して支払われる生活補助金です。

＞＞障害年金の基礎知識について

＞＞障害年金の受給額について

対象となる障害について

障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。

下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。

障害年金に該当しているかどうか簡単に診断できるページがありますのでもし障害年金をもらえるかもと思った方は是非診断してみてください。

＞＞障害年金に該当しているかどうか簡単に分かる１分間受給判定

目の傷病

白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、網膜色素変形症、両人工的無水晶体眼、眼球振盪症　など

聴覚

メニエール病、感音性難聴、突発性難聴　など

肢体

重症筋無力症、関節リュウマチ、脊髄損傷、進行性筋ジストロフィー、変形性股関節症、人工股関節など

脳の傷病

脳卒中、脳出血 、脳梗塞など

精神

統合失調症、うつ病、躁うつ病、てんかん、発達障害、知的障害など

呼吸器疾患

気管支ぜん息、肺線維症、肺結核など

心疾患、高血圧

狭心症、心筋梗塞、高血圧性心疾患、悪性高血圧症など

腎疾患、肝疾患、糖尿病

慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、人工透析、肝硬変、肝ガン、糖尿病、糖尿病性と明示されたすべての合併症　など

その他

悪性新生物（ガン）、高次脳機能障害、化学物質過敏症、各種難病（強皮症、パーキンソン症候群）、その他難病など

岩本浩一

岩本　浩一 （いわもと こういち）
社会保険労務士法人あいパートナーズ 代表

このたび、障害をお持ちで苦しんでいらっしゃる方々やそのご家族の皆様に対して、何か少しでもお力になりたいという想いから、私を育んでくれた地元の松山市で当センターを立ち上げることにいたしました。

障害年金は、公的な制度であるにも関わらず認知度が低いため、本来であれば受け取る権利がある方でも、様々な理由により多くの方々が受給に至っていないのが現実です。当然ながら、手続きをしなければ受給できません。黙っていても誰かが教えてくれるものでもなく、結局は障害をお持ちの方々がご自身で気付くしかないのです。何とか障害年金の相談まで辿り着いたとしても、またしても高いハードルが立ちはだかります。

そうした理由から、請求に必要な書類を準備する事が出来ず、手続きすらできないという状況になり、障害年金の申請を諦めてしまっている方が多くいらっしゃいます。

早く、障害年金のことを知っていればよかった、最初から専門家に相談すればよかった。

相談の現場で、最も耳にする言葉です。

障害年金の請求で一番大事なことは、不安を感じたり、わからないことがあったりしたときに、すぐに専門家に問い合わせをすることです。

ひとりで悩みを抱えず、まずは当センターにお気軽にご相談ください。
当センターは全力であなたに寄り添います。

無料相談を行っておりますので、是非ご利用ください。

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