先天性副腎皮質酵素欠損症は、副腎ホルモンをつくる酵素が先天的に欠けている遺伝性疾患です。重症型では新生児期から命に関わる症状が現れることもあります。

この記事では、原因や症状、治療法に加え、障害年金の申請ポイントや支援制度についても詳しく解説します。

先天性副腎皮質酵素欠損症とは？その原因を知る

先天性副腎皮質酵素欠損症（CAH: Congenital Adrenal Hyperplasia）は、副腎皮質ホルモンの合成に必要な酵素が先天的に欠損または機能不全となる遺伝性疾患です。

最も多い原因は21-ヒドロキシラーゼ（21-hydroxylase）という酵素の欠損で、全体の９０%以上を占めています。この酵素が不足すると、副腎が正常にコルチゾールやアルドステロンを生成できず、代わりに男性ホルモン（アンドロゲン）が過剰に分泌されることがあります。遺伝形式は常染色体劣性遺伝であり、両親双方から変異遺伝子を受け継いだ場合に発症します。

先天性副腎皮質酵素欠損症の主な症状

この病気の症状は欠損している酵素の種類や重症度によって大きく異なります。

典型的な古典型CAHでは、出生直後から重篤な症状が現れます。コルチゾールやアルドステロンの不足により、体内の塩分バランスが崩れ、脱水や低ナトリウム血症、低血糖を引き起こし、命に関わる急性副腎不全（アジソン危機）が起こることもあります。

また、過剰なアンドロゲンによる影響で、女児の場合、外性器の男性化が見られることがあります。一方、非古典型の軽症型では、思春期早発や多毛、月経不順、不妊といった症状で初めて気づかれることもあります。

診断と治療の流れ

診断はホルモン検査や遺伝子検査を組み合わせて行います。新生児マススクリーニングによって早期発見されるケースも増えています。

治療は、不足するホルモンを補うステロイド薬（ヒドロコルチゾンなど）や電解質の補正が中心となります。必要に応じて性別の適正化手術や、成長・発達のサポートも行われます。

治療の目標は、生命予後の改善と正常な発達の確保、過剰なアンドロゲン作用の抑制です。

先天性副腎皮質酵素欠損症と日常生活の影響

先天性副腎皮質酵素欠損症は慢性疾患であり、毎日の内服治療と定期検査が欠かせません。ストレスや感染症などの負荷がかかると、副腎不全のリスクが高まるため、緊急時にはステロイドの増量（ストレスドーズ）が必要です。また、症状や治療による二次的な影響（成長障害、肥満、骨粗しょう症など）も生活に制約をもたらすことがあります。学校生活や職業選択、妊娠など、ライフステージごとの支援が重要です。

障害年金の対象となる場合がある

先天性副腎皮質酵素欠損症は、障害年金の対象となるケースがあります。

障害年金は「障害基礎年金」または「障害厚生年金」として支給され、病状や日常生活の制限度に応じて等級が認定されます。たとえば、治療を行っていても副腎不全の発作を繰り返し、日常生活に著しい支障がある場合、障害等級１級または２級が認められることがあります。

障害認定の際には、内分泌疾患として診断書を作成し、具体的な症状、治療内容、生活の困難度を詳細に記載することが重要です。

＞＞障害年金を自分で申請するのは難しい？社会保険労務士に依頼するメリットについて

障害年金の申請方法とポイント

障害年金を請求する際は、まず年金事務所や専門家に相談し、必要書類を準備します。診断書は主治医に依頼し、できるだけ詳しく病状を反映させることが重要です。

また、病歴・就労状況等申立書には、発症から現在までの経過や日常生活への影響を客観的に記載します。認定に時間がかかることもあるため、早めの準備が肝心です。不支給決定の場合も不服申し立て（審査請求）が可能です。

先天性副腎皮質酵素欠損症に対する支援と理解

この疾患は長期的な治療と管理が必要で、患者本人と家族の精神的・経済的負担が大きくなりがちです。適切な医療と社会保障を活用し、安心して治療に取り組むことが大切です。

障害年金をはじめ、医療費助成や自立支援医療などの制度も利用できますので、早期に情報を集め、支援体制を整えることをおすすめします。

＞＞障害年金申請めんどくさいと思っている方へ　面倒な障害年金の申請は社会保険労務士へ

愛媛・松山障害年金相談センターでは障害年金の申請のお手伝いをしています。
お気軽にお問い合わせください。

＞＞当事務所に依頼するメリット

障害年金とは

「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人も見えますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
６５歳以前に障害を持ち、日常生活や仕事に支障がある人に対して支払われる生活補助金です。

＞＞障害年金の基礎知識について

＞＞障害年金の受給額について

対象となる障害について

障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。

下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。

障害年金に該当しているかどうか簡単に診断できるページがありますのでもし障害年金をもらえるかもと思った方は是非診断してみてください。

＞＞障害年金に該当しているかどうか簡単に分かる１分間受給判定

目の傷病

白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、網膜色素変形症、両人工的無水晶体眼、眼球振盪症　など

聴覚

メニエール病、感音性難聴、突発性難聴　など

肢体

重症筋無力症、関節リュウマチ、脊髄損傷、進行性筋ジストロフィー、変形性股関節症、人工股関節など

脳の傷病

脳卒中、脳出血 、脳梗塞など

精神

統合失調症、うつ病、躁うつ病、てんかん、発達障害、知的障害など

呼吸器疾患

気管支ぜん息、肺線維症、肺結核など

心疾患、高血圧

狭心症、心筋梗塞、高血圧性心疾患、悪性高血圧症など

腎疾患、肝疾患、糖尿病

慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、人工透析、肝硬変、肝ガン、糖尿病、糖尿病性と明示されたすべての合併症　など

その他

悪性新生物（ガン）、高次脳機能障害、化学物質過敏症、各種難病（強皮症、パーキンソン症候群）、その他難病など

岩本浩一

岩本　浩一 （いわもと こういち）
社会保険労務士法人あいパートナーズ 代表

このたび、障害をお持ちで苦しんでいらっしゃる方々やそのご家族の皆様に対して、何か少しでもお力になりたいという想いから、私を育んでくれた地元の松山市で当センターを立ち上げることにいたしました。

障害年金は、公的な制度であるにも関わらず認知度が低いため、本来であれば受け取る権利がある方でも、様々な理由により多くの方々が受給に至っていないのが現実です。当然ながら、手続きをしなければ受給できません。黙っていても誰かが教えてくれるものでもなく、結局は障害をお持ちの方々がご自身で気付くしかないのです。何とか障害年金の相談まで辿り着いたとしても、またしても高いハードルが立ちはだかります。

そうした理由から、請求に必要な書類を準備する事が出来ず、手続きすらできないという状況になり、障害年金の申請を諦めてしまっている方が多くいらっしゃいます。

早く、障害年金のことを知っていればよかった、最初から専門家に相談すればよかった。

相談の現場で、最も耳にする言葉です。

障害年金の請求で一番大事なことは、不安を感じたり、わからないことがあったりしたときに、すぐに専門家に問い合わせをすることです。

ひとりで悩みを抱えず、まずは当センターにお気軽にご相談ください。
当センターは全力であなたに寄り添います。

無料相談を行っておりますので、是非ご利用ください。

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