ウイリアムズ症候群は、遺伝的な疾患であり、主に７番染色体の一部が欠失することによって引き起こされます。この疾患は、心血管系の問題や独特の顔立ち、知的発達の遅れなど、さまざまな身体的および発達的な特徴を伴うことが知られています。

ここでは、ウイリアムズ症候群の原因、症状、そして障害年金に関連する情報を詳しく解説します。

ウイリアムズ症候群の原因

ウイリアムズ症候群の主な原因は、７番染色体のエラスチン遺伝子を含む部分が欠失することです。このエラスチン遺伝子は、血管の弾力性を保つために重要な役割を果たしています。欠失が起こる原因は、遺伝的な突然変異であり、自然発生的に起こることが多いため、親から子への遺伝は少ないとされています。

とはいえ、ウイリアムズ症候群を持つ親が子どもを持つ場合、その子どもにも症候群が遺伝する確率は約５０%です。

ウイリアムズ症候群の症状

ウイリアムズ症候群の特徴的な症状は多岐にわたり、身体的・精神的な影響が見られます。主な症状として以下のものが挙げられます。

心血管系の異常

ウイリアムズ症候群では、血管の狭窄や弾力性の低下により、高血圧や動脈の狭窄などの心血管系の問題が頻繁に見られます。特に、大動脈の狭窄は、この症候群の特徴的な症状の一つです。

独特の顔立ち

この症候群を持つ人々は、典型的な顔立ちが特徴的です。これには、広い額、小さな顎、鼻が低く丸い形、そして大きな口などがあります。また、目が大きく、青や緑の瞳の中に星形の模様が見られることもあります。

知的発達の遅れ

知的障害の程度は個人差がありますが、軽度から中度の知的発達の遅れが一般的です。特に、空間認知能力や数学的な能力に困難がある一方で、言語能力や対人関係のスキルが比較的高い傾向があります。

過度の友好的な性格

ウイリアムズ症候群の子どもは、社交的で親しみやすい性格を持つことが多く、初対面の人とも非常に友好的に接する傾向があります。この性格は、他者との関係を築く上で利点となる一方で、危険に対して無防備になりやすいという欠点も伴います。

発達障害

発達面では、運動能力や身体的な発達の遅れが見られます。例えば、乳幼児期においては、歩き始めるのが遅く、手先の細かな動作を行うことが難しいことが多いです。

ウイリアムズ症候群と障害年金

ウイリアムズ症候群を持つ人が障害年金を受給するためには、症状の程度や日常生活への影響がどの程度あるかが重要なポイントになります。障害年金の申請にあたっては、まず医師の診断書が必要です。

この診断書には、心血管系の問題や知的障害、日常生活の支障がどの程度かが詳細に記載される必要があります。

ウイリアムズ症候群の場合、主に知的障害や発達障害、そして身体的な健康問題が複合的に影響するため、これらの状態が障害年金の対象となる可能性があります。特に、重度の知的障害や、日常生活で常時介護を必要とする場合は、障害基礎年金や障害厚生年金の申請が認められるケースが多いです。

また、ウイリアムズ症候群の人々は、障害者手帳を取得することができ、その際に等級が判定されます。この等級によって、受けられるサポートや受給額が異なります。等級の判定には、身体的な問題だけでなく、知的障害や精神的な発達の遅れがどの程度生活に影響しているかが考慮されます。

障害年金の申請プロセスは複雑であり、必要な書類の準備や申請書の記入には時間がかかることが多いです。そのため、家族や支援者は、福祉事務所や専門の相談機関に相談しながら、適切に進めていくことが重要です。

＞＞障害年金を自分で申請するのは難しい？社会保険労務士に依頼するメリットについて

まとめ

ウイリアムズ症候群は、遺伝的な原因で心血管系の問題や知的発達の遅れなど、多岐にわたる症状を引き起こす疾患です。障害年金の申請に際しては、これらの症状が日常生活にどのような影響を与えているかが大きなポイントとなります。専門の医師や福祉機関と連携しながら、適切な支援を受けることが大切です。

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障害年金とは

「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人も見えますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
６５歳以前に障害を持ち、日常生活や仕事に支障がある人に対して支払われる生活補助金です。

＞＞障害年金の基礎知識について

＞＞障害年金の受給額について

対象となる障害について

障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。

下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。

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目の傷病

白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、網膜色素変形症、両人工的無水晶体眼、眼球振盪症　など

聴覚

メニエール病、感音性難聴、突発性難聴　など

肢体

重症筋無力症、関節リュウマチ、脊髄損傷、進行性筋ジストロフィー、変形性股関節症、人工股関節など

脳の傷病

脳卒中、脳出血 、脳梗塞など

精神

統合失調症、うつ病、躁うつ病、てんかん、発達障害、知的障害など

呼吸器疾患

気管支ぜん息、肺線維症、肺結核など

心疾患、高血圧

狭心症、心筋梗塞、高血圧性心疾患、悪性高血圧症など

腎疾患、肝疾患、糖尿病

慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、人工透析、肝硬変、肝ガン、糖尿病、糖尿病性と明示されたすべての合併症　など

その他

悪性新生物（ガン）、高次脳機能障害、化学物質過敏症、各種難病（強皮症、パーキンソン症候群）、その他難病など

岩本浩一

岩本　浩一 （いわもと こういち）
社会保険労務士法人あいパートナーズ 代表

このたび、障害をお持ちで苦しんでいらっしゃる方々やそのご家族の皆様に対して、何か少しでもお力になりたいという想いから、私を育んでくれた地元の松山市で当センターを立ち上げることにいたしました。

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そうした理由から、請求に必要な書類を準備する事が出来ず、手続きすらできないという状況になり、障害年金の申請を諦めてしまっている方が多くいらっしゃいます。

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