ブラウ症候群は、遺伝性の希少疾患であり、主に免疫系と関節に影響を与える自己炎症性疾患です。この病気は、通常幼児期に発症し、慢性的な関節炎、皮膚の発疹、そして眼の炎症（ぶどう膜炎）を引き起こします。

特に、ぶどう膜炎は失明のリスクがあるため、適切な治療が重要です。ブラウ症候群は非常に稀で、NOD2遺伝子の変異によって引き起こされることが知られています。

ブラウ症候群の原因

ブラウ症候群の主な原因は、NOD2遺伝子の変異です。この遺伝子は、体内の免疫反応を調節する役割を担っており、通常は細菌などの外敵に対して炎症反応を引き起こすのを助けます。

しかし、NOD2遺伝子が変異すると、この炎症反応が異常に活発になり、体内の正常な組織に対しても攻撃を仕掛けてしまいます。これが、関節や皮膚、目の慢性炎症を引き起こすメカニズムです。

ブラウ症候群の主な症状

ブラウ症候群の症状は多岐にわたりますが、特に代表的なものは以下の通りです。

関節炎

幼少期から慢性的な関節炎が見られ、特に膝や肘などの大きな関節が腫れたり痛んだりします。進行すると、関節の変形や運動制限が起こることがあります。

皮膚発疹

ブラウ症候群に特徴的な皮膚の発疹が見られます。この発疹は赤みを帯びた結節性のもので、主に四肢に現れます。

ぶどう膜炎

目の炎症であるぶどう膜炎は、視力低下や失明のリスクがあるため、早期の診断と治療が重要です。両目に影響が出ることが多く、視覚的な症状（視力のぼやけや痛み）を伴います。

難病指定と治療

ブラウ症候群は、日本で難病指定を受けました。難病指定されることで、医療費の補助や診断・治療に関する情報の整備が進み、患者や家族の負担が軽減されることが期待されます。

しかし、現時点では根本的な治療法がなく、症状の緩和を目指した対症療法が主な治療方法となっています。

治療には、抗炎症薬や免疫抑制剤が使用され、特にぶどう膜炎の進行を抑えるためにステロイドが処方されることがあります。また、関節炎に対しては、理学療法や外科手術が行われる場合もあります。

障害年金の受給について

ブラウ症候群は慢性的な炎症によって、日常生活に支障をきたすことが多いため、障害年金の対象となる可能性があります。障害年金の認定は、症状の重さや生活への影響度によって決まります。特に視覚障害が進行した場合や、関節炎による重度の運動制限がある場合には、認定が受けやすくなります。

＞＞障害年金を自分で申請するのは難しい？社会保険労務士に依頼するメリットについて

具体的には、以下のような場合に障害年金の申請が可能です。

視覚障害

ぶどう膜炎による視力低下や失明が進行し、視覚に関する障害が重度である場合には、視覚障害等級が適用されます。

身体障害

関節炎により歩行や日常動作が制限される場合には、肢体不自由としての等級認定がなされることがあります。

障害年金の申請には、医師の診断書や病歴、日常生活における支障の程度を示す書類が必要です。また、申請の際には、社会保険労務士などの専門家に相談することも推奨されます。

まとめ

ブラウ症候群は、遺伝的要因による自己炎症性疾患であり、関節、皮膚、目に影響を及ぼします。難病指定を受けているため、医療費の助成や診療体制が整備されつつありますが、根治療法がないため、症状管理が治療の中心です。

また、視覚障害や関節炎による運動制限が進行する場合、障害年金の受給も可能です。適切な治療とサポートを受けながら、症状と向き合い、生活の質を保つことが大切です。

愛媛・松山障害年金相談センターでは障害年金の無料相談を行っています。
お気軽にお問い合わせください。

＞＞当事務所に依頼するメリット

障害年金とは

「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人も見えますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
６５歳以前に障害を持ち、日常生活や仕事に支障がある人に対して支払われる生活補助金です。

＞＞障害年金の基礎知識について

＞＞障害年金の受給額について

対象となる障害について

障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。

下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。

障害年金に該当しているかどうか簡単に診断できるページがありますのでもし障害年金をもらえるかもと思った方は是非診断してみてください。

＞＞障害年金に該当しているかどうか簡単に分かる１分間受給判定

目の傷病

白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、網膜色素変形症、両人工的無水晶体眼、眼球振盪症　など

聴覚

メニエール病、感音性難聴、突発性難聴　など

肢体

重症筋無力症、関節リュウマチ、脊髄損傷、進行性筋ジストロフィー、変形性股関節症、人工股関節など

脳の傷病

脳卒中、脳出血 、脳梗塞など

精神

統合失調症、うつ病、躁うつ病、てんかん、発達障害、知的障害など

呼吸器疾患

気管支ぜん息、肺線維症、肺結核など

心疾患、高血圧

狭心症、心筋梗塞、高血圧性心疾患、悪性高血圧症など

腎疾患、肝疾患、糖尿病

慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、人工透析、肝硬変、肝ガン、糖尿病、糖尿病性と明示されたすべての合併症　など

その他

悪性新生物（ガン）、高次脳機能障害、化学物質過敏症、各種難病（強皮症、パーキンソン症候群）、その他難病など

岩本浩一

岩本　浩一 （いわもと こういち）
社会保険労務士法人あいパートナーズ 代表

このたび、障害をお持ちで苦しんでいらっしゃる方々やそのご家族の皆様に対して、何か少しでもお力になりたいという想いから、私を育んでくれた地元の松山市で当センターを立ち上げることにいたしました。

障害年金は、公的な制度であるにも関わらず認知度が低いため、本来であれば受け取る権利がある方でも、様々な理由により多くの方々が受給に至っていないのが現実です。当然ながら、手続きをしなければ受給できません。黙っていても誰かが教えてくれるものでもなく、結局は障害をお持ちの方々がご自身で気付くしかないのです。何とか障害年金の相談まで辿り着いたとしても、またしても高いハードルが立ちはだかります。

そうした理由から、請求に必要な書類を準備する事が出来ず、手続きすらできないという状況になり、障害年金の申請を諦めてしまっている方が多くいらっしゃいます。

早く、障害年金のことを知っていればよかった、最初から専門家に相談すればよかった。

相談の現場で、最も耳にする言葉です。

障害年金の請求で一番大事なことは、不安を感じたり、わからないことがあったりしたときに、すぐに専門家に問い合わせをすることです。

ひとりで悩みを抱えず、まずは当センターにお気軽にご相談ください。
当センターは全力であなたに寄り添います。

無料相談を行っておりますので、是非ご利用ください。

note.com/ehimesr/