スタージ・ウェーバー症候群は、先天性の疾患であり、主に皮膚、脳、眼に異常をもたらします。

今回は、その原因、症状、日本での難病指定、さらに障害年金について詳しく解説します。

スタージ・ウェーバー症候群の原因とメカニズム

スタージ・ウェーバー症候群は、遺伝性の疾患ではなく、遺伝子の突然変異によって発症します。

特に、GNAQ遺伝子の異常が原因とされています。この突然変異により、特定の血管が異常発達し、血管奇形や血流異常が発生することになります。発症はランダムに起こり、親から子へ遺伝することは一般的にありません。

スタージ・ウェーバー症候群の症状と合併症

スタージ・ウェーバー症候群の症状は個々に異なりますが、典型的な症状として以下の点が挙げられます。

顔面の赤いあざ（ポートワイン母斑）

これは、皮膚に見られる赤紫色の斑点で、顔の片側に多く見られます。この母斑は血管異常によるものです。

脳への影響

脳の血管奇形によって、けいれん発作やてんかん、発達遅滞が起こることがあります。脳の片側に影響が強い場合、重篤な神経学的症状を伴うこともあります。

眼への影響

緑内障をはじめ、眼圧の異常や視力障害が発生することがあり、早期に適切な治療が必要です。視力の問題は幼児期から現れることが多く、視力低下が進行すると生活の質に大きく影響を及ぼします。

難病指定と支援制度

スタージ・ウェーバー症候群は厚生労働省の指定難病に分類されています。

難病指定を受けることで、患者は公的支援を受ける資格を持つことができます。具体的には、医療費の一部負担が軽減される「難病医療費助成制度」が適用されるため、経済的負担を大きく減らすことができます。この制度を利用するには、診断基準に合致し、所定の申請手続きを行う必要があります。

障害年金の適用条件

障害年金は、スタージ・ウェーバー症候群のような疾患で日常生活や労働能力に大きな制限がある場合に支給されます。患者が障害年金を受け取るためには、以下の条件を満たす必要があります。

障害等級

障害年金は等級によって受給額が変わります。スタージ・ウェーバー症候群の症状が重篤で、生活に大きな影響を与えている場合には、2級以上の認定を受けることが一般的です。てんかん発作の頻度や視力障害の程度、知的発達の遅れなどが考慮されます。

初診日の確認

障害年金の申請では、初診日が重要な要素となります。初診日とは、最初に疾患のために医療機関を受診した日を指し、その証明が必要です。通常、母斑やけいれん発作での受診が最初の証拠として使われることが多いです。

保険料納付要件

申請には、一定期間の年金保険料の納付が条件となります。特に初診日から前々月までの加入状況を満たしていることが求められます。

＞＞障害年金を自分で申請するのは難しい？社会保険労務士に依頼するメリットについて

支援を受けるためのアドバイス

スタージ・ウェーバー症候群の患者とその家族は、医療機関での診断をしっかり受けることが重要です。専門の医師と連携し、正確な診断書を準備することで、難病指定の申請や障害年金の手続きがスムーズに進みます。また、地域の支援団体や患者会のサポートを受けることで、情報共有や心のケアを行うことも大切です。

まとめ

スタージ・ウェーバー症候群は、その特異な症状と複雑なケアを要するため、家族や医療従事者の協力が欠かせません。日本では、難病指定を通じた支援や障害年金を活用することで、患者の生活を支える仕組みが整っています。早期の診断と適切な手続きにより、生活の質を維持し、より良いサポートを受けられるようにすることが重要です。

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障害年金とは

「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人も見えますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
６５歳以前に障害を持ち、日常生活や仕事に支障がある人に対して支払われる生活補助金です。

＞＞障害年金の基礎知識について

＞＞障害年金の受給額について

対象となる障害について

障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。

下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。

障害年金に該当しているかどうか簡単に診断できるページがありますのでもし障害年金をもらえるかもと思った方は是非診断してみてください。

＞＞障害年金に該当しているかどうか簡単に分かる１分間受給判定

目の傷病

白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、網膜色素変形症、両人工的無水晶体眼、眼球振盪症　など

聴覚

メニエール病、感音性難聴、突発性難聴　など

肢体

重症筋無力症、関節リュウマチ、脊髄損傷、進行性筋ジストロフィー、変形性股関節症、人工股関節など

脳の傷病

脳卒中、脳出血 、脳梗塞など

精神

統合失調症、うつ病、躁うつ病、てんかん、発達障害、知的障害など

呼吸器疾患

気管支ぜん息、肺線維症、肺結核など

心疾患、高血圧

狭心症、心筋梗塞、高血圧性心疾患、悪性高血圧症など

腎疾患、肝疾患、糖尿病

慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、人工透析、肝硬変、肝ガン、糖尿病、糖尿病性と明示されたすべての合併症　など

その他

悪性新生物（ガン）、高次脳機能障害、化学物質過敏症、各種難病（強皮症、パーキンソン症候群）、その他難病など

岩本浩一

岩本　浩一 （いわもと こういち）
社会保険労務士法人あいパートナーズ 代表

このたび、障害をお持ちで苦しんでいらっしゃる方々やそのご家族の皆様に対して、何か少しでもお力になりたいという想いから、私を育んでくれた地元の松山市で当センターを立ち上げることにいたしました。

障害年金は、公的な制度であるにも関わらず認知度が低いため、本来であれば受け取る権利がある方でも、様々な理由により多くの方々が受給に至っていないのが現実です。当然ながら、手続きをしなければ受給できません。黙っていても誰かが教えてくれるものでもなく、結局は障害をお持ちの方々がご自身で気付くしかないのです。何とか障害年金の相談まで辿り着いたとしても、またしても高いハードルが立ちはだかります。

そうした理由から、請求に必要な書類を準備する事が出来ず、手続きすらできないという状況になり、障害年金の申請を諦めてしまっている方が多くいらっしゃいます。

早く、障害年金のことを知っていればよかった、最初から専門家に相談すればよかった。

相談の現場で、最も耳にする言葉です。

障害年金の請求で一番大事なことは、不安を感じたり、わからないことがあったりしたときに、すぐに専門家に問い合わせをすることです。

ひとりで悩みを抱えず、まずは当センターにお気軽にご相談ください。
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