遠位型ミオパチーは、遺伝的な筋肉の病気（筋疾患）の一つで、体幹から遠い部分の筋肉（遠位筋）に主に影響が現れるのが特徴です。

多くの筋疾患では、体幹に近い筋肉（近位筋）に障害が起こりやすいのに対し、遠位型ミオパチーは足首や指先などの末端の筋肉に影響が出ます。このタイプの疾患は１０種類以上の亜型が知られており、その総称が「遠位型ミオパチー」です。

遠位型ミオパチーの発症年齢と性別に関する特徴

遠位型ミオパチーは遺伝性の疾患であり、年齢や性別に関係なく発症しますが、亜型によって発症年齢に違いがあります。例えば、「GNEミオパチー」や「三好型ミオパチー」は２０代から３０代で発症することが多く、「眼咽頭遠位型ミオパチー」は中年期以降に発症するケースが多いです。いずれの型も、遺伝子の変異が原因で発症します。

遠位型ミオパチーの原因

遠位型ミオパチーの原因は遺伝子の変異によるものです。例えば、「GNEミオパチー」の原因はGNE遺伝子の変異です。この遺伝子はシアル酸という糖を合成するための酵素を作り出しますが、変異によりこの酵素がうまく機能しなくなります。これにより、筋肉が正常に機能しなくなり、症状が進行していきます。

「三好型ミオパチー」の場合、ジスフェルリン遺伝子の変異が原因で、筋線維の修復に関わるタンパク質が正常に働かなくなり、筋肉が壊れやすくなります。「眼咽頭遠位型ミオパチー」では、LRP12やGIPC1などの遺伝子に異常が見られます。

遠位型ミオパチーの症状

遠位型ミオパチーの主な症状は、足首や手の筋肉の弱化と萎縮です。これにより、歩行が困難になったり、物をつかむ動作ができなくなったりします。病気が進行すると、遠位筋以外の筋肉にも影響が広がることがあります。特に「眼咽頭遠位型ミオパチー」では、顔の筋肉が萎縮し、眼瞼下垂（まぶたが垂れる症状）が見られることもあります。

障害年金とサポート

遠位型ミオパチーは進行性の病気であり、症状が進むにつれて日常生活に大きな支障をきたすことが多いため、障害年金の申請が重要です。障害年金の受給には、医師の診断書や筋力低下の証明書類が必要であり、早めの準備が推奨されます。

等級は症状の進行度や日常生活への影響によって決まるため、適切な支援を受けるためにも、医師との連携が不可欠です。

＞＞障害年金を自分で申請するのは難しい？社会保険労務士に依頼するメリットについて

現在の治療法と研究の進展

遠位型ミオパチーに対する根本的な治療法はまだ確立されていませんが、シアル酸製剤の治療が研究されています。GNEミオパチーの患者にシアル酸を投与することで症状の改善が見られるという研究結果があり、臨床試験も進行中です。その他、リハビリテーションを通じた筋力維持の試みも行われており、今後の研究に期待が寄せられています。

まとめ

遠位型ミオパチーは、非常に稀な遺伝性の筋疾患であり、患者は日常生活に大きな影響を受けます。現在、完治させる治療法は確立されていませんが、進行を抑える治療やリハビリ、障害年金によるサポートを受けることが重要です。早期発見と適切な支援が、患者の生活の質を保つために不可欠です。

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障害年金とは

「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人も見えますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
６５歳以前に障害を持ち、日常生活や仕事に支障がある人に対して支払われる生活補助金です。

＞＞障害年金の基礎知識について

＞＞障害年金の受給額について

対象となる障害について

障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。

下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。

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目の傷病

白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、網膜色素変形症、両人工的無水晶体眼、眼球振盪症　など

聴覚

メニエール病、感音性難聴、突発性難聴　など

肢体

重症筋無力症、関節リュウマチ、脊髄損傷、進行性筋ジストロフィー、変形性股関節症、人工股関節など

脳の傷病

脳卒中、脳出血 、脳梗塞など

精神

統合失調症、うつ病、躁うつ病、てんかん、発達障害、知的障害など

呼吸器疾患

気管支ぜん息、肺線維症、肺結核など

心疾患、高血圧

狭心症、心筋梗塞、高血圧性心疾患、悪性高血圧症など

腎疾患、肝疾患、糖尿病

慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、人工透析、肝硬変、肝ガン、糖尿病、糖尿病性と明示されたすべての合併症　など

その他

悪性新生物（ガン）、高次脳機能障害、化学物質過敏症、各種難病（強皮症、パーキンソン症候群）、その他難病など

岩本浩一

岩本　浩一 （いわもと こういち）
社会保険労務士法人あいパートナーズ 代表

このたび、障害をお持ちで苦しんでいらっしゃる方々やそのご家族の皆様に対して、何か少しでもお力になりたいという想いから、私を育んでくれた地元の松山市で当センターを立ち上げることにいたしました。

障害年金は、公的な制度であるにも関わらず認知度が低いため、本来であれば受け取る権利がある方でも、様々な理由により多くの方々が受給に至っていないのが現実です。当然ながら、手続きをしなければ受給できません。黙っていても誰かが教えてくれるものでもなく、結局は障害をお持ちの方々がご自身で気付くしかないのです。何とか障害年金の相談まで辿り着いたとしても、またしても高いハードルが立ちはだかります。

そうした理由から、請求に必要な書類を準備する事が出来ず、手続きすらできないという状況になり、障害年金の申請を諦めてしまっている方が多くいらっしゃいます。

早く、障害年金のことを知っていればよかった、最初から専門家に相談すればよかった。

相談の現場で、最も耳にする言葉です。

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