筋強直性ジストロフィーの原因と生活への影響、障害年金のサポート情報

筋強直性ジストロフィー(DM)は、遺伝性の筋疾患で、筋肉の弛緩や収縮に異常が生じるのが特徴です。この病気は、筋肉のこわばりや衰弱だけでなく、全身の様々な臓器にも影響を与え、徐々に進行していくため、生活の質に大きな影響を及ぼします。

ここでは、筋強直性ジストロフィーの原因や症状、そして障害年金に関する情報を詳しく解説していきます。

筋強直性ジストロフィーの原因

筋強直性ジストロフィーの主な原因は、遺伝子の異常によるものです。具体的には、DMPK遺伝子(筋強直性ジストロフィー型1)の異常が最も一般的な原因とされ、この異常により体内のRNAの機能が妨げられ、筋肉をはじめとする様々な組織に障害が起こります。もう一つの型である筋強直性ジストロフィー型2(DM2)は、CNBP遺伝子の異常が関係しています。

DMは常染色体優性遺伝の病気で、親から子供へと50%の確率で遺伝します。特にDM1の場合、症状が次世代に渡るたびに重症化する「アンチシペーション」という現象が見られることがあり、これが次世代での発症年齢の低下や症状の進行を加速させる要因となります。

筋強直性ジストロフィーの症状

筋強直性ジストロフィーの主な症状は、筋肉のこわばり(筋強直)と筋力の低下です。具体的には、筋肉が収縮した後、正常に弛緩できず、特に寒い環境下ではこの症状が顕著になります。また、筋力の低下は徐々に進行し、日常生活に支障をきたすことがあります。

さらに、筋肉だけでなく、全身に広範囲な影響を与えるため、心臓や呼吸器、消化器、内分泌系にも障害が発生することがあります。これにより、例えば不整脈や呼吸困難、消化不良、糖尿病などが引き起こされることがあり、生命予後にも影響を及ぼす場合があります。DM1の患者には、知的障害や精神的な問題、発育遅延も見られることがあり、注意が必要です。

症状の進行は人それぞれで、急激に進むケースもあれば、数十年かけてゆっくりと進行する場合もあります。症状が進行すると、歩行が困難になり、車椅子が必要になることもあります。

筋強直性ジストロフィーと障害年金

筋強直性ジストロフィーは、進行性で日常生活に重大な影響を与える疾患であるため、障害年金を受ける対象となることがあります。

障害年金は、働けないほどの障害がある場合や、日常生活に多大なサポートが必要な場合に支給される年金制度です。筋強直性ジストロフィーのような遺伝性疾患でも、症状の進行具合や日常生活への影響によっては年金の対象となります。

障害年金の申請においては、医師の診断書や、症状が日常生活に与える影響を具体的に示す資料が重要です。例えば、筋力低下により仕事ができなくなったり、日常生活において介助が必要であることを証明することが求められます。また、呼吸器や心臓の機能障害など、合併症の程度も考慮されます。

障害年金は、1級、2級、3級に分類されており、症状の重篤度に応じて受給できる等級が決まります。筋強直性ジストロフィーの場合、歩行困難や介護が必要な場合には2級、または1級が適用されることが多いですが、これは個別の症状や状況によって異なります。

まとめ

筋強直性ジストロフィーは、遺伝子の異常によって引き起こされる進行性の疾患で、筋肉のこわばりや筋力低下をはじめ、全身のさまざまな器官に障害を引き起こします。

日常生活に支障をきたす重度の症状を持つ場合、障害年金を申請することが可能です。年金の申請には、医師の診断書や症状の詳細な記録が必要となるため、早めに専門医と相談し、適切なサポートを受けることが重要です。

筋強直性ジストロフィーは進行が緩やかであることが多いですが、早期の診断と適切な治療、サポートによって、生活の質を保つことができる可能性があります。

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障害年金とは

「障害年金」とは、公的な年金の1つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人も見えますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
65歳以前に障害を持ち、日常生活や仕事に支障がある人に対して支払われる生活補助金です。

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対象となる障害について

障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。

下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。

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目の傷病

白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、網膜色素変形症、両人工的無水晶体眼、眼球振盪症 など

聴覚

メニエール病、感音性難聴、突発性難聴 など

肢体

重症筋無力症、関節リュウマチ、脊髄損傷、進行性筋ジストロフィー、変形性股関節症、人工股関節など

脳の傷病

脳卒中、脳出血 、脳梗塞など

精神

統合失調症、うつ病、躁うつ病、てんかん、発達障害、知的障害など

呼吸器疾患

気管支ぜん息、肺線維症、肺結核など

心疾患、高血圧

狭心症、心筋梗塞、高血圧性心疾患、悪性高血圧症など

腎疾患、肝疾患、糖尿病

慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、人工透析、肝硬変、肝ガン、糖尿病、糖尿病性と明示されたすべての合併症 など

その他

悪性新生物(ガン)、高次脳機能障害、化学物質過敏症、各種難病(強皮症、パーキンソン症候群)、その他難病など

いろいろな傷病を併発している場合など、実に様々な症状があります。
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