ミトコンドリア病は、エネルギーを供給する細胞内のミトコンドリアが正常に機能しないことによって引き起こされる遺伝性の疾患です。ミトコンドリアは細胞のエネルギー源をつくる役割を担っており、この機能が損なわれると全身のさまざまな臓器や組織に影響が出ます。
特に、筋肉や神経、心臓、肝臓といったエネルギーを多く必要とする臓器に深刻な問題を引き起こすことが特徴です。
ミトコンドリア病の症状
ミトコンドリア病の症状は個人によって異なり、どの臓器や組織が影響を受けるかによっても異なります。主な症状としては、以下のようなものがあります。
筋力低下や運動障害
筋肉のエネルギー不足による筋力低下や筋肉のけいれん、疲れやすさなどが見られます。特に体を動かすことが困難になるケースも多く、日常生活に大きな影響を与えることがあります。
神経症状
神経系にも影響が及ぶため、てんかん発作や視覚・聴覚障害、認知機能の低下などが起こります。さらに、感覚が鈍くなったり、運動機能が失われるケースもあります。
心臓や肝臓の問題
ミトコンドリア病は心筋症や不整脈、心臓肥大といった心臓の問題を引き起こすことがあり、これが命に関わることもあります。また、肝臓の機能不全を引き起こすこともあり、重篤なケースでは肝不全につながることもあります。
疲労感
ミトコンドリアのエネルギー生産障害により、全身のエネルギー不足が常に続くため、強い疲労感や倦怠感を感じることが一般的です。これは軽度の場合でも日常生活に大きな支障をきたします。
代謝異常
代謝異常により、糖尿病や高乳酸血症、腎機能障害などが発生する場合があります。これらの合併症は病気をさらに複雑にし、治療を難しくする要因となります。
障害年金の申請について
ミトコンドリア病は、その症状の重さによっては障害年金の対象となる可能性があります。障害年金は、日常生活や労働に大きな支障をきたす障害を持つ人に対して支給される年金制度で、ミトコンドリア病のように慢性的かつ進行性の病気も対象となります。
まず、障害年金を受給するためには、いくつかの条件を満たす必要があります。代表的な要件は次の通りです。
初診日の確認
障害年金の申請には、最初に医療機関を受診した日（初診日）が重要な基準となります。ミトコンドリア病と診断される前から他の症状で受診していた場合でも、その最初の受診日が初診日として認められることがあります。この初診日を証明するため、カルテや医療証明書を揃えておくことが重要です。
保険料の納付要件
障害年金を受給するためには、一定期間の年金保険料の納付が必要です。保険料の未納期間が長い場合、受給資格を失うことがあります。ミトコンドリア病は突然の発症も多いため、若い頃から定期的に年金保険料を支払っていることが大切です。
障害等級の認定
ミトコンドリア病の障害年金は、症状の重さによって「障害等級」という基準で審査されます。等級は1級から3級まであり、1級が最も重篤な障害状態です。筋力低下や臓器の機能障害、認知症状の重さに応じて、どの等級に該当するかが判断されます。
診断書の作成
障害年金の申請には、主治医による詳細な診断書が必要です。特に、ミトコンドリア病は症状が多岐にわたるため、各症状の詳細や日常生活に与える影響を具体的に記載してもらうことが重要です。また、必要に応じて複数の医療機関から診断書を用意することも考慮しましょう。
まとめ
ミトコンドリア病は全身に影響を及ぼす深刻な遺伝性疾患であり、日常生活や労働能力に大きな支障をきたすことが少なくありません。症状の重さによっては障害年金を受給できるため、早期の診断と適切な手続きを行うことが重要です。
また、申請プロセスは複雑であるため、専門家の支援を受けることも検討すべきです。医療費の補助制度も活用しながら、経済的なサポートを確保することが、長期的な治療と生活の安定につながります。
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障害年金とは
「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人もいらっしゃいますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
対象となる障害について
障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。
下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。
| 部位・傷病 | 症状 |
|---|---|
| 眼 | ブドウ膜炎、緑内障（ベーチェット病によるもの含む）、白内障、眼球萎縮、網膜脈絡膜萎縮、網膜色素変性症、眼球萎縮、網膜はく離、腎性網膜症、糖尿病網膜症 |
| 聴覚、平衡機能 |
感音性難聴、突発性難聴、神経性難聴、メニエール病、頭部外傷又は音響外傷による内耳障害、薬物中毒による内耳障害 |
| 鼻腔 |
外傷性鼻科疾患 |
| 口腔（そしゃく言語）、言語 |
上顎癌、上顎腫瘍、喉頭腫瘍、喉頭全摘出手術、失語症、脳血栓（言語）など |
| 肢体の障害 | 事故によるケガ（人工骨頭など）、骨折、変形性股間節症、肺髄性小児麻痺、脳性麻痺脊柱の脱臼骨折、脳軟化症、くも膜下出血、脳梗塞、脳出血、上肢または下肢の切断障害、重症筋無力症、上肢または下肢の外傷性運動障害、関節リウマチ、ビュルガー病、進行性筋ジストロフィー、脊髄損傷、パーキンソン病、硬直性脊髄炎、脳血管障害、脊髄の器質障害、慢性関節リウマチ、筋ジストロフィー、ポストポリオ症候群、線維筋痛症 |
| 精神障害 | うつ病、そううつ病、統合失調症、適応障害、老年および初老などによる痴呆全般、てんかん、知的障害、発達障害、アスペルガー症候群、高次脳機能障害、アルツハイマー等 |
| 呼吸器疾患 |
気管支喘息、慢性気管支炎、肺結核、じん肺、膿胸、肺線維症、肺気腫、呼吸不全など |
| 循環器疾患 | 心筋梗塞、心筋症、冠状僧帽弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症、先天性疾患など |
| 腎疾患 | 慢性腎炎、慢性腎不全、糖尿病性腎症、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎など |
| 肝疾患 | 肝炎、肝硬変、肝がんなど |
| 糖尿病 | 糖尿病（難治性含む）、糖尿病性腎症、糖尿病性網膜症など糖尿病性と明示された全ての合併症 |
| 血液 | 再生不良性貧血、溶血性貧血、血小板減少性紫班病、凝固因子欠乏症、白血病、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、骨髄異形性症候群、ＨＩＶ感染症 |
| その他 | 人工肛門、人工膀胱、尿路変更、クローン病、潰瘍性大腸炎、化学物質過敏症、白血病、周期性好中球減少症、ＨＩＶ、乳癌・胃癌・子宮頸癌・膀胱癌・直腸癌等のがん全般、悪性新生物、脳脊髄液減少症、悪性高血圧、その他難病 |
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