先天性筋無力症候群は、神経筋接合部の異常によって筋力低下や易疲労性を引き起こす疾患です。この病気は難病に指定されており、患者の生活に大きな影響を与えることがあります。

この記事では、先天性筋無力症候群の原因や症状、さらには障害年金の申請方法について詳しく解説します。

先天性筋無力症候群の原因

先天性筋無力症候群は、神経筋接合部における分子の異常が原因で発症します。この神経筋接合部は、神経と筋肉が信号を伝達しあう重要な部分で、信号が正常に伝わらないと筋肉が十分に働かなくなります。

原因となる分子の異常は、特定の遺伝子の変異に由来します。これまでに19種類の原因遺伝子が特定されており、それぞれが異なる症状や治療反応を示すことが知られています。

この疾患は多くの場合、常染色体劣性遺伝で遺伝しますが、一部には常染色体優性遺伝の形式をとるものもあります。例えば、スローチャンネル症候群は常染色体優性遺伝の形式で、他のサブタイプとは異なります。この遺伝的背景が、患者ごとに症状の多様性や治療法の違いをもたらしています。

症状の多様性と難病指定の背景

先天性筋無力症候群の症状は、出生直後から現れることが多く、筋力低下や呼吸困難を伴います。多くの場合、出生直後は泣く力や母乳を飲む力が弱く、その後成長過程で筋力低下が一時的に改善されることもあります。

しかし、幼少期に再度筋力低下が目立ち、運動すると疲れやすくなるという特徴的な症状が現れます。

特に、筋無力症状は日内変動や日差変動が特徴的です。午前中は比較的筋力が保たれていても、午後になると急に筋力が低下するケースが多く見られます。また、顔の特徴として、口蓋の高い位置や耳の付け根の異常な高さといった小奇形が認められる場合もあります。

このように、先天性筋無力症候群は生活に大きな支障をきたすため、難病指定を受けています。難病指定を受けることで、患者は医療費の助成などを受けられるようになりますが、適切な診断と治療を受けることが重要です。

治療法と障害年金の申請

先天性筋無力症候群の治療法は、その原因となる分子や遺伝子異常によって異なります。例えば、アセチルコリン受容体に異常がある場合は、抗コリンエステラーゼ薬や3,4-ジアミノピリジンといった薬剤が有効です。また、スローチャンネル症候群に対してはキニジンやフルオキセチンが使用されることがあります。一方、ナトリウムチャンネル筋無力症の場合はアセタゾラミドが推奨されています。

治療により症状をある程度コントロールできるものの、筋力低下や呼吸困難、誤嚥性肺炎といった合併症が生活の質に影響を与えることが多いため、障害年金の申請を検討することも重要です。障害年金は、病気や障害によって日常生活や仕事に支障が出る場合に支給される年金制度です。先天性筋無力症候群の場合、病状が進行しないまでも、持続的な筋力低下や呼吸筋の弱さが障害として認められることが多いです。

障害年金の申請には、専門医の診断書や病歴、生活状況を詳述する書類が必要です。特に、先天性筋無力症候群は希少疾患であるため、申請の際には病気に精通した医師からの診断書が重要な役割を果たします。

呼吸筋の弱さによる呼吸補助装置の使用や、誤嚥性肺炎のリスクがある場合は、これらの要素も申請書に含めることが重要です。

＞＞障害年金を自分で申請するのは難しい？社会保険労務士に依頼するメリットについて

障害年金の申請プロセス

障害年金の申請を行う際には、まず医師による詳細な診断書を作成してもらうことが必要です。先天性筋無力症候群のような希少疾患の場合、日々の生活や症状の変動についても詳しく記録することが重要です。また、日常生活にどのような制約があるか、例えば歩行や日常動作、呼吸のサポートが必要かどうかについても具体的に記載する必要があります。

申請書類が揃ったら、年金事務所に提出します。その後、申請内容が審査され、障害等級に応じて年金が支給されるかどうかが決定されます。先天性筋無力症候群の場合は、症状の進行性がないため、一度受給資格を得れば安定した支給が期待できます。

愛媛・松山障害年金相談センターでは障害年金の無料相談を行っています。
お気軽にお問い合わせください。

＞＞当事務所に依頼するメリット

障害年金とは

「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人も見えますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
６５歳以前に障害を持ち、日常生活や仕事に支障がある人に対して支払われる生活補助金です。

＞＞障害年金の基礎知識について

＞＞障害年金の受給額について

対象となる障害について

障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。

下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。

障害年金に該当しているかどうか簡単に診断できるページがありますのでもし障害年金をもらえるかもと思った方は是非診断してみてください。

＞＞障害年金に該当しているかどうか簡単に分かる１分間受給判定

目の傷病

白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、網膜色素変形症、両人工的無水晶体眼、眼球振盪症　など

聴覚

メニエール病、感音性難聴、突発性難聴　など

肢体

重症筋無力症、関節リュウマチ、脊髄損傷、進行性筋ジストロフィー、変形性股関節症、人工股関節など

脳の傷病

脳卒中、脳出血 、脳梗塞など

精神

統合失調症、うつ病、躁うつ病、てんかん、発達障害、知的障害など

呼吸器疾患

気管支ぜん息、肺線維症、肺結核など

心疾患、高血圧

狭心症、心筋梗塞、高血圧性心疾患、悪性高血圧症など

腎疾患、肝疾患、糖尿病

慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、人工透析、肝硬変、肝ガン、糖尿病、糖尿病性と明示されたすべての合併症　など

その他

悪性新生物（ガン）、高次脳機能障害、化学物質過敏症、各種難病（強皮症、パーキンソン症候群）、その他難病など

岩本浩一

岩本　浩一 （いわもと こういち）
社会保険労務士法人あいパートナーズ 代表

このたび、障害をお持ちで苦しんでいらっしゃる方々やそのご家族の皆様に対して、何か少しでもお力になりたいという想いから、私を育んでくれた地元の松山市で当センターを立ち上げることにいたしました。

障害年金は、公的な制度であるにも関わらず認知度が低いため、本来であれば受け取る権利がある方でも、様々な理由により多くの方々が受給に至っていないのが現実です。当然ながら、手続きをしなければ受給できません。黙っていても誰かが教えてくれるものでもなく、結局は障害をお持ちの方々がご自身で気付くしかないのです。何とか障害年金の相談まで辿り着いたとしても、またしても高いハードルが立ちはだかります。

そうした理由から、請求に必要な書類を準備する事が出来ず、手続きすらできないという状況になり、障害年金の申請を諦めてしまっている方が多くいらっしゃいます。

早く、障害年金のことを知っていればよかった、最初から専門家に相談すればよかった。

相談の現場で、最も耳にする言葉です。

障害年金の請求で一番大事なことは、不安を感じたり、わからないことがあったりしたときに、すぐに専門家に問い合わせをすることです。

ひとりで悩みを抱えず、まずは当センターにお気軽にご相談ください。
当センターは全力であなたに寄り添います。

無料相談を行っておりますので、是非ご利用ください。

note.com/ehimesr/