レックリングハウゼン病（神経線維腫症Ⅰ型）は、皮膚や神経に良性腫瘍ができる遺伝性疾患です。見た目の変化だけでなく、痛みや歩行困難など、日常生活に深刻な影響を与える場合もあります。
本記事では、原因や症状、障害年金の受給について詳しく解説します。
レックリングハウゼン病とは？
レックリングハウゼン病は、医学的には「神経線維腫症Ⅰ型（NF1）」と呼ばれる難病です。皮膚にカフェオレ斑と呼ばれる茶色の斑点が現れたり、神経に良性の腫瘍ができたりするのが主な特徴です。
この病気は遺伝子の異常によって発症し、生まれつき症状がある人もいれば、思春期や成人してから症状が目立ち始める人もいます。
原因は遺伝子の異常にあり
NF1の原因は、第17番染色体上にある「NF1遺伝子」の異常です。この遺伝子は細胞の増殖をコントロールする「ニューロフィブロミン」というタンパク質を作る役割を担っています。
この機能が失われると、細胞が異常に増殖し、神経腫瘍やその他の異常が発生しやすくなります。遺伝形式は常染色体優性遺伝で、親のどちらかがこの遺伝子異常を持っていれば、子どもに50%の確率で遺伝します。
見た目に現れる症状とそのバリエーション
最もよく知られている症状が、皮膚に現れるカフェオレ斑です。これは生まれつき、または幼少期に出現することが多く、6個以上あると診断の目安になります。
また、思春期以降になると「神経線維腫」と呼ばれる良性腫瘍が皮膚や皮下に複数現れることが多くなります。これらは外見上目立つことがあり、心理的なストレスを伴うこともあります。
骨や神経にも影響する全身疾患
レックリングハウゼン病は皮膚症状にとどまらず、骨や神経系、眼など全身に影響を及ぼすこともあります。骨の変形や側彎症、視神経に腫瘍ができる視神経膠腫（ししんけいこうしゅ）なども代表的な合併症です。
また、知的発達に遅れが見られるケースもあり、学習障害や注意欠陥多動性障害（ADHD）を合併することもあります。
診断と経過観察が重要
診断は主に臨床所見をもとに行われ、必要に応じてMRIやCTなどの画像検査、遺伝子検査も行われます。レックリングハウゼン病は進行性の病気であるため、定期的な経過観察が不可欠です。
特に小児期から成人期にかけて新たな症状が現れることが多いため、皮膚科、神経内科、整形外科など多領域での管理が求められます。
治療は対症療法が中心
現時点で根本的な治療法はなく、出現した症状への対症療法が中心となります。例えば、神経線維腫が痛みを伴ったり、日常生活に支障をきたすほど大きくなった場合は、外科的に切除されることがあります。
また、骨の変形には整形外科的な対応が必要になることもあります。視神経腫瘍や中枢神経の問題が生じた場合には、専門医による継続的なフォローが求められます。
障害年金の対象になる可能性
レックリングハウゼン病の症状が進行し、日常生活や労働に著しい支障をきたすようになった場合には、「障害年金」を申請することができます。これは国民年金や厚生年金に加入している人が、一定の条件を満たしたときに受給できる公的支援です。
実際に、この病気を原因として障害基礎年金2級や障害厚生年金2級を受給している事例もあります。
＞＞障害年金を自分で申請するのは難しい？社会保険労務士に依頼するメリットについて
受給のための具体的な条件と準備
障害年金の申請には、初診日の証明、診断書、病歴申立書などが必要です。特に重要なのが、医師に書いてもらう診断書で、日常生活の制限度合いや治療経過、労働能力への影響を詳しく記載してもらうことがポイントです。
また、症状の変動がある場合は、最も状態が悪い時点での記録を残すようにしましょう。歩行障害、手指の機能障害、視力低下、痛みなどの客観的な資料を準備することも大切です。
早めの相談が将来を支える
レックリングハウゼン病は、一見して軽度に見えても、日常生活に深刻な問題をもたらす可能性のある病気です。特に、成長とともに症状が進行する場合や、社会生活が困難になるケースでは、障害年金の申請を検討することが大切です。
医師や社会保険労務士など、専門家のサポートを得ながら、早めに準備を始めることが将来の安心につながります。
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障害年金とは
「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人もいらっしゃいますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
対象となる障害について
障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。
下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。
| 部位・傷病 | 症状 |
|---|---|
| 眼 | ブドウ膜炎、緑内障（ベーチェット病によるもの含む）、白内障、眼球萎縮、網膜脈絡膜萎縮、網膜色素変性症、眼球萎縮、網膜はく離、腎性網膜症、糖尿病網膜症 |
| 聴覚、平衡機能 |
感音性難聴、突発性難聴、神経性難聴、メニエール病、頭部外傷又は音響外傷による内耳障害、薬物中毒による内耳障害 |
| 鼻腔 |
外傷性鼻科疾患 |
| 口腔（そしゃく言語）、言語 |
上顎癌、上顎腫瘍、喉頭腫瘍、喉頭全摘出手術、失語症、脳血栓（言語）など |
| 肢体の障害 | 事故によるケガ（人工骨頭など）、骨折、変形性股間節症、肺髄性小児麻痺、脳性麻痺脊柱の脱臼骨折、脳軟化症、くも膜下出血、脳梗塞、脳出血、上肢または下肢の切断障害、重症筋無力症、上肢または下肢の外傷性運動障害、関節リウマチ、ビュルガー病、進行性筋ジストロフィー、脊髄損傷、パーキンソン病、硬直性脊髄炎、脳血管障害、脊髄の器質障害、慢性関節リウマチ、筋ジストロフィー、ポストポリオ症候群、線維筋痛症 |
| 精神障害 | うつ病、そううつ病、統合失調症、適応障害、老年および初老などによる痴呆全般、てんかん、知的障害、発達障害、アスペルガー症候群、高次脳機能障害、アルツハイマー等 |
| 呼吸器疾患 |
気管支喘息、慢性気管支炎、肺結核、じん肺、膿胸、肺線維症、肺気腫、呼吸不全など |
| 循環器疾患 | 心筋梗塞、心筋症、冠状僧帽弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症、先天性疾患など |
| 腎疾患 | 慢性腎炎、慢性腎不全、糖尿病性腎症、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎など |
| 肝疾患 | 肝炎、肝硬変、肝がんなど |
| 糖尿病 | 糖尿病（難治性含む）、糖尿病性腎症、糖尿病性網膜症など糖尿病性と明示された全ての合併症 |
| 血液 | 再生不良性貧血、溶血性貧血、血小板減少性紫班病、凝固因子欠乏症、白血病、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、骨髄異形性症候群、ＨＩＶ感染症 |
| その他 | 人工肛門、人工膀胱、尿路変更、クローン病、潰瘍性大腸炎、化学物質過敏症、白血病、周期性好中球減少症、ＨＩＶ、乳癌・胃癌・子宮頸癌・膀胱癌・直腸癌等のがん全般、悪性新生物、脳脊髄液減少症、悪性高血圧、その他難病 |
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（１）お名前、（２）生年月日（年齢）、（３）電話番号、（４）住所
ご自身でわかる場合
（５）初診日（医療機関に初めて受診した日）、 （６）加入年金制度の種類と加入状況、（７）傷病名（診断傷病名）
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