レーベル遺伝性視神経症（LHON）は、視力を司る視神経が障害されることで視力低下や失明を引き起こす遺伝性の病気です。
この病気の原因は、ミトコンドリアDNAに存在する遺伝子の突然変異です。ミトコンドリアは細胞の中でエネルギーを作る役割があり、この異常が視神経に必要なエネルギー供給に支障をきたします。
遺伝的には母系遺伝で伝わるため、家族内で発症するケースが多く、特に若い男性に発症しやすい傾向があります。
レーベル遺伝性視神経症の症状
LHONの症状は、主に視力の急激な低下です。最初に片目に症状が現れることが多く、数週間から数か月で反対側の目にも同じような視力低下が生じます。
視力低下の初期段階では、物が見えにくくなる「中心暗点」と呼ばれる状態が見られ、視野の中心部分が暗くなったり、物が歪んで見えることがあります。
この視力低下は進行性で、治療が難しく、多くの場合、視力が完全に回復することはほとんどありません。これにより、日常生活や仕事にも大きな影響を及ぼします。
難病指定による医療費助成
日本では、レーベル遺伝性視神経症は「指定難病」に分類されており、医療費助成を受けることが可能です。
指定難病に認定されると、「難病医療受給者証」が交付され、医療費の自己負担が軽減されます。指定難病を利用するには、専門医の診断書が必要です。この診断書や各種書類を各自治体に申請し、認定されれば医療費の助成が受けられる仕組みです。早めの申請で医療費負担を減らし、治療や支援の準備を整えておくことが大切です。
障害年金の支給対象となる条件
レーベル遺伝性視神経症の視力低下が日常生活や仕事に支障をきたすレベルであれば、障害年金の支給対象となります。
障害年金は、日常生活に支障が出る障害のある方に支給される年金で、視力低下が進行し生活や就労が困難な場合に申請可能です。具体的には、「矯正しても視力が0.1以下」や「視野が極端に狭い」などの条件を満たす必要があります。
障害年金の申請には、医師が作成する診断書や、自身の生活状況について記載する「病歴・就労状況等申立書」が必要です。これらの書類を年金事務所に提出し、審査を通過すると、障害年金が支給されます。
支援制度を受けるための準備とポイント
早期に医師へ相談する
視力低下に気づいたら、早めに専門医を受診し、診断を確定させることが大切です。診断が確定すれば、難病指定や障害年金の申請準備がスムーズに進められます。
申請書類の早期準備
医師による診断書や、生活状況に関する申立書の作成には時間がかかるため、早めに準備を進めましょう。医療機関や福祉窓口に相談すると、書類作成のサポートを受けられます。
障害者支援機関の利用
視覚障害者向けのサポート団体や福祉窓口を活用することで、障害年金や医療費助成以外にも、就労や生活支援に関する情報を得られます。地域の支援機関と連携し、生活の質を高める方法を模索しましょう。
まとめ
レーベル遺伝性視神経症は、急激な視力低下を引き起こす遺伝性の病気であり、難病指定と障害年金の対象です。医療費助成や障害年金を活用し、生活や経済面でのサポートを受けることができます。早期に診断と手続きを進めることで、日常生活を支える支援を最大限に利用しましょう。
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障害年金とは
「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人もいらっしゃいますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
対象となる障害について
障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。
下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。
| 部位・傷病 | 症状 |
|---|---|
| 眼 | ブドウ膜炎、緑内障（ベーチェット病によるもの含む）、白内障、眼球萎縮、網膜脈絡膜萎縮、網膜色素変性症、眼球萎縮、網膜はく離、腎性網膜症、糖尿病網膜症 |
| 聴覚、平衡機能 |
感音性難聴、突発性難聴、神経性難聴、メニエール病、頭部外傷又は音響外傷による内耳障害、薬物中毒による内耳障害 |
| 鼻腔 |
外傷性鼻科疾患 |
| 口腔（そしゃく言語）、言語 |
上顎癌、上顎腫瘍、喉頭腫瘍、喉頭全摘出手術、失語症、脳血栓（言語）など |
| 肢体の障害 | 事故によるケガ（人工骨頭など）、骨折、変形性股間節症、肺髄性小児麻痺、脳性麻痺脊柱の脱臼骨折、脳軟化症、くも膜下出血、脳梗塞、脳出血、上肢または下肢の切断障害、重症筋無力症、上肢または下肢の外傷性運動障害、関節リウマチ、ビュルガー病、進行性筋ジストロフィー、脊髄損傷、パーキンソン病、硬直性脊髄炎、脳血管障害、脊髄の器質障害、慢性関節リウマチ、筋ジストロフィー、ポストポリオ症候群、線維筋痛症 |
| 精神障害 | うつ病、そううつ病、統合失調症、適応障害、老年および初老などによる痴呆全般、てんかん、知的障害、発達障害、アスペルガー症候群、高次脳機能障害、アルツハイマー等 |
| 呼吸器疾患 |
気管支喘息、慢性気管支炎、肺結核、じん肺、膿胸、肺線維症、肺気腫、呼吸不全など |
| 循環器疾患 | 心筋梗塞、心筋症、冠状僧帽弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症、先天性疾患など |
| 腎疾患 | 慢性腎炎、慢性腎不全、糖尿病性腎症、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎など |
| 肝疾患 | 肝炎、肝硬変、肝がんなど |
| 糖尿病 | 糖尿病（難治性含む）、糖尿病性腎症、糖尿病性網膜症など糖尿病性と明示された全ての合併症 |
| 血液 | 再生不良性貧血、溶血性貧血、血小板減少性紫班病、凝固因子欠乏症、白血病、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、骨髄異形性症候群、ＨＩＶ感染症 |
| その他 | 人工肛門、人工膀胱、尿路変更、クローン病、潰瘍性大腸炎、化学物質過敏症、白血病、周期性好中球減少症、ＨＩＶ、乳癌・胃癌・子宮頸癌・膀胱癌・直腸癌等のがん全般、悪性新生物、脳脊髄液減少症、悪性高血圧、その他難病 |
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