ヌーナン症候群とは、先天的な遺伝子異常によって引き起こされる病気であり、身体や発達にさまざまな影響を及ぼします。遺伝子の突然変異が原因で、複数の臓器や機能に障害を引き起こすことが特徴です。この症候群は比較的まれな疾患であり、日本では特定疾患に指定されています。

この記事では、ヌーナン症候群の原因、症状、そして障害年金に関する情報を詳しく解説します。

ヌーナン症候群の原因

ヌーナン症候群は、主に遺伝子の異常が原因で発生します。具体的には、PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1などの遺伝子における変異が関与しています。これらの遺伝子は、細胞成長や発達を制御する経路に重要な役割を果たしています。ヌーナン症候群を持つ人の約５０％がPTPN11遺伝子の変異を持っていることが確認されていますが、それ以外の遺伝子も発症に関連することがあります。

この遺伝子変異は、遺伝的に親から子に受け継がれる場合もありますが、多くは突然変異によって自然に発生するケースです。家族にヌーナン症候群を持つ者がいない場合でも、新たに発生することがあるため、遺伝カウンセリングが推奨されます。

ヌーナン症候群の症状

ヌーナン症候群の症状は非常に多様で、個人によって異なりますが、いくつかの特徴的な症状があります。

身体的特徴

典型的な顔の形態異常（広い額、下向きの目、低い耳の位置）、翼状頸（首の皮膚が余分に広がる）、低身長などが見られることが多いです。

心臓の異常

心疾患はヌーナン症候群の一般的な合併症の一つです。肺動脈狭窄や肥大型心筋症など、心臓の構造や機能に影響を与える疾患が多く報告されています。

発達の遅れ

言語や運動の発達が他の子供に比べて遅れることがあります。知的発達の遅れも見られる場合があり、学習障害や行動の問題を伴うことがあります。

その他の合併症

 骨格の異常、視覚や聴覚の問題、血液凝固障害、そして思春期遅延など、多岐にわたる健康問題が発生する可能性があります。

これらの症状は、生涯にわたって医療的なケアが必要となることが多く、適切な治療とサポートが求められます。

ヌーナン症候群と障害年金

ヌーナン症候群は、発達の遅れや心疾患、身体的な障害を伴うことが多いため障害年金の対象となる可能性があります。

障害年金制度では、身体的および精神的な障害によって生活や仕事に支障をきたす場合、年金の支給を受けることができます。ヌーナン症候群の方も、その症状に応じて申請が可能です。

障害年金を受けるためには、まずヌーナン症候群がもたらす障害の程度を評価する必要があります。主に心臓の問題や知的障害、またはそれに伴う日常生活の制限が重視されます。具体的な受給条件は次のようなポイントを満たす必要があります。

医師の診断書

まず、ヌーナン症候群であるという医師の確定診断が必要です。また、症状の程度や日常生活への影響を詳細に記載した診断書が求められます。

障害の程度

心疾患や発達遅延、その他の合併症がどの程度生活に支障をきたしているかが判断基準となります。たとえば、歩行や日常生活動作に著しい制限がある場合、より高い等級の年金を受け取ることができます。

初診日の確認

障害年金の申請には、初診日（最初にヌーナン症候群として診断を受けた日）の証明が重要です。この日から一定期間内に申請を行う必要があります。

申請書類の提出

診断書のほか、本人の収入状況や家族構成など、必要な書類を揃えて申請を行います。

障害年金の等級には１級から３級まであり、症状の重さや日常生活の制約に応じて支給される年金額が変わります。特に心臓に重い障害がある場合や、知的障害が重度である場合には、高い等級での支給が見込まれることがあります。

まとめ

ヌーナン症候群は、遺伝子の異常が原因で多岐にわたる症状を引き起こす疾患です。身体的特徴や心疾患、発達の遅れなどが主な症状であり、適切な治療とサポートが必要です。

障害年金の申請においても、医師の診断書や日常生活への影響を基にした評価が行われます。ヌーナン症候群の患者さんとその家族にとって、障害年金は重要な経済的支援となり得ますので、申請を検討する価値があります。

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障害年金とは

「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人も見えますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
６５歳以前に障害を持ち、日常生活や仕事に支障がある人に対して支払われる生活補助金です。

＞＞障害年金の基礎知識について

＞＞障害年金の受給額について

対象となる障害について

障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。

下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。

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目の傷病

白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、網膜色素変形症、両人工的無水晶体眼、眼球振盪症　など

聴覚

メニエール病、感音性難聴、突発性難聴　など

肢体

重症筋無力症、関節リュウマチ、脊髄損傷、進行性筋ジストロフィー、変形性股関節症、人工股関節など

脳の傷病

脳卒中、脳出血 、脳梗塞など

精神

統合失調症、うつ病、躁うつ病、てんかん、発達障害、知的障害など

呼吸器疾患

気管支ぜん息、肺線維症、肺結核など

心疾患、高血圧

狭心症、心筋梗塞、高血圧性心疾患、悪性高血圧症など

腎疾患、肝疾患、糖尿病

慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、人工透析、肝硬変、肝ガン、糖尿病、糖尿病性と明示されたすべての合併症　など

その他

悪性新生物（ガン）、高次脳機能障害、化学物質過敏症、各種難病（強皮症、パーキンソン症候群）、その他難病など

岩本浩一

岩本　浩一 （いわもと こういち）
社会保険労務士法人あいパートナーズ 代表

このたび、障害をお持ちで苦しんでいらっしゃる方々やそのご家族の皆様に対して、何か少しでもお力になりたいという想いから、私を育んでくれた地元の松山市で当センターを立ち上げることにいたしました。

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