脳内鉄沈着神経変性症（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: NBIA）は、脳の特定の部位に鉄が異常に蓄積し、神経細胞が損傷することで引き起こされる神経変性疾患です。この疾患は遺伝的要因によって引き起こされることが多く、非常に稀な難病とされています。

脳の基底核や小脳といった運動機能に関わる部分に鉄が蓄積することで、運動障害や精神的な問題が現れることが特徴です。NBIAは、いくつかの異なるサブタイプがあり、それぞれ遺伝子変異や症状の現れ方が異なります。

神経フェリチンとの関係

NBIAの一部のタイプにおいて、フェリチンと呼ばれるタンパク質が関与しています。フェリチンは通常、細胞内で鉄を安全に蓄える役割を果たしていますが、NBIAではこの機能がうまく働かず、鉄の代謝異常が起こります。

特に「神経フェリチン軽鎖欠損症（Neuroferritinopathy）」と呼ばれるNBIAのサブタイプでは、フェリチンの生成に関わる遺伝子の変異が原因で、脳に鉄が異常に沈着します。この鉄の蓄積が神経細胞に有害な影響を与え、徐々に運動障害や認知機能の低下を引き起こします。

原因と発症のメカニズム

脳内鉄沈着神経変性症の主な原因は、遺伝子の変異にあります。複数の遺伝子がNBIAの原因となり得ますが、代表的なものとしては、PANK2遺伝子（Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration: PKAN）やPLA2G6遺伝子が挙げられます。

これらの遺伝子の変異が鉄の代謝に影響を及ぼし、脳内で異常に鉄が蓄積することで神経細胞が損傷し、様々な神経症状が現れます。NBIAは遺伝性疾患であり、親から子に遺伝することがあります。

脳内鉄沈着神経変性症の主な症状

NBIAの症状は多岐にわたり、個人差がありますが、主に以下のような症状が見られます。

運動障害

手足の硬直や筋肉の異常な収縮、ジストニア（異常な姿勢や動作を引き起こす筋肉の痙攣）、振戦（手や足の震え）などが見られます。進行性の運動機能低下が特徴で、歩行が困難になることもあります。

精神症状

認知機能の低下、記憶障害、注意力の欠如、さらにはうつ症状や情緒不安定といった精神的な問題が見られることがあります。特に後期になると、認知症のような症状が進行する場合もあります。

視覚や聴覚の異常

視力低下や難聴など、感覚器官に関わる障害もNBIAの特徴的な症状の一つです。

自律神経症状: 排尿や消化機能などの自律神経系に異常をきたし、便秘や排尿障害が現れることもあります。

日本での難病指定と治療法

NBIAは日本では難病に指定されており、「指定難病」として公的な支援を受けることが可能です。

指定難病に該当すると、医療費助成や介護サービスの支援を受けられるほか、治療法が確立していないために適切な診断と管理が重要とされています。現時点でNBIAの根本的な治療法は存在せず、対症療法が主な治療となります。筋肉の痙攣を緩和する薬物療法や、理学療法、作業療法などが行われ、患者の生活の質を改善するためのサポートが提供されます。

障害年金の申請について

脳内鉄沈着神経変性症のような進行性の神経疾患では、障害年金の申請が可能です。

障害年金は、身体機能や精神機能に重度の障害をもたらす病気や怪我に対して支給される年金で、NBIAのような難病患者も対象となります。

障害年金の申請には、病気の診断書、過去の病歴、病状の経過、そして日常生活における支障の程度を示す書類が必要です。特に、運動機能や認知機能に大きな影響がある場合、障害等級が高く認定される可能性があります。

＞＞障害年金を自分で申請するのは難しい？社会保険労務士に依頼するメリットについて

まとめ

脳内鉄沈着神経変性症は、非常に稀で進行性の神経疾患です。遺伝的要因によって引き起こされ、脳内に鉄が異常に蓄積することで、運動機能の低下や認知機能障害、精神的な問題を引き起こします。現在のところ、根本的な治療法はなく、対症療法による症状の緩和が中心ですが、指定難病として医療費助成などの支援が受けられます。

また、障害年金の申請も可能であり、専門家のサポートを受けながら適切に対応することが重要です。患者とその家族にとっては、日常生活の質を維持するための長期的なサポート体制が不可欠です。

愛媛・松山障害年金相談センターでは障害年金の無料相談を行っています。
お気軽にお問い合わせください。

＞＞当事務所に依頼するメリット

障害年金とは

「障害年金」とは、公的な年金の１つで、病気や事故が原因で障害を負った方へ、国から年金が給付される制度であります。
障害者のための特別な手当と勘違いされている人も見えますが、実は老齢年金と同じ公的年金です。
６５歳以前に障害を持ち、日常生活や仕事に支障がある人に対して支払われる生活補助金です。

＞＞障害年金の基礎知識について

＞＞障害年金の受給額について

対象となる障害について

障害年金というと、肢体障害、目の障害、聴力の障害など外見でわかる障害のイメージが強いですが、実は様々な傷病が障害年金の対象となります。

下の図で障害年金の対象となる傷病を紹介していますのでご覧ください。これらはほんの一部で、本当に多くの傷病やケガが対象になります。しかし同じような症状でも、傷病名によっては対象外とされてしまうこともありますので、注意が必要です。

障害年金に該当しているかどうか簡単に診断できるページがありますのでもし障害年金をもらえるかもと思った方は是非診断してみてください。

＞＞障害年金に該当しているかどうか簡単に分かる１分間受給判定

目の傷病

白内障、緑内障、ブドウ膜炎、眼球萎縮、網膜色素変形症、両人工的無水晶体眼、眼球振盪症　など

聴覚

メニエール病、感音性難聴、突発性難聴　など

肢体

重症筋無力症、関節リュウマチ、脊髄損傷、進行性筋ジストロフィー、変形性股関節症、人工股関節など

脳の傷病

脳卒中、脳出血 、脳梗塞など

精神

統合失調症、うつ病、躁うつ病、てんかん、発達障害、知的障害など

呼吸器疾患

気管支ぜん息、肺線維症、肺結核など

心疾患、高血圧

狭心症、心筋梗塞、高血圧性心疾患、悪性高血圧症など

腎疾患、肝疾患、糖尿病

慢性腎炎、ネフローゼ症候群、慢性糸球体腎炎、慢性腎不全、人工透析、肝硬変、肝ガン、糖尿病、糖尿病性と明示されたすべての合併症　など

その他

悪性新生物（ガン）、高次脳機能障害、化学物質過敏症、各種難病（強皮症、パーキンソン症候群）、その他難病など

岩本浩一

岩本　浩一 （いわもと こういち）
社会保険労務士法人あいパートナーズ 代表

このたび、障害をお持ちで苦しんでいらっしゃる方々やそのご家族の皆様に対して、何か少しでもお力になりたいという想いから、私を育んでくれた地元の松山市で当センターを立ち上げることにいたしました。

障害年金は、公的な制度であるにも関わらず認知度が低いため、本来であれば受け取る権利がある方でも、様々な理由により多くの方々が受給に至っていないのが現実です。当然ながら、手続きをしなければ受給できません。黙っていても誰かが教えてくれるものでもなく、結局は障害をお持ちの方々がご自身で気付くしかないのです。何とか障害年金の相談まで辿り着いたとしても、またしても高いハードルが立ちはだかります。

そうした理由から、請求に必要な書類を準備する事が出来ず、手続きすらできないという状況になり、障害年金の申請を諦めてしまっている方が多くいらっしゃいます。

早く、障害年金のことを知っていればよかった、最初から専門家に相談すればよかった。

相談の現場で、最も耳にする言葉です。

障害年金の請求で一番大事なことは、不安を感じたり、わからないことがあったりしたときに、すぐに専門家に問い合わせをすることです。

ひとりで悩みを抱えず、まずは当センターにお気軽にご相談ください。
当センターは全力であなたに寄り添います。

無料相談を行っておりますので、是非ご利用ください。

note.com/ehimesr/