難病
神経線維腫症Ⅰ型の原因や症状、難病指定と障害年金の申請方法
神経線維腫症Ⅰ型（NF1）は、遺伝性の疾患であり、神経の周りに腫瘍が形成される病気です。この病気は、皮膚の変化や骨の異常、神経系の問題など多岐にわたる症状を引き起こすことがあります。 NF1は常染色体優性遺伝によって引き起こされ、親から子へと50%の確率で遺伝します。また、全体の約５０％の患者は、家族にNF1の既往がない突然変異による発症です。 神経線維腫症Ⅰ型の原因 NF1の原因は、NF1 続きを読む
CFC症候群の症状と難病指定 障害年金の申請に役立つ情報
CFC症候群とは、心臓、顔面、皮膚に異常が現れる遺伝性の疾患で、正式には「心臓・顔面・皮膚症候群（Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome）」と呼ばれます。 非常に稀な疾患であり、日本では難病に指定されています。この症候群の原因や症状、障害年金に関する情報について、詳しく解説します。 CFC症候群の原因 CFC症候群の原因は、特定の遺伝子に変異が生じることによって引き起 続きを読む
ライソゾーム病の症状と診断方法 指定難病と障害年金の受給条件
ライソゾーム病は、細胞内で不要な物質を分解する働きがうまくいかなくなる遺伝性の病気です。 そのため、体に有害な物質が蓄積し、成長の遅れや臓器の異常、神経障害などさまざまな症状が現れます。日本では難病指定されており、医療費助成や障害年金のサポートが受けられます。早期診断と治療が大切です。 ライソゾーム病とは ライソゾーム病とは、遺伝性の代謝異常により、細胞内で不要な物質を分解する役割を担うライ 続きを読む
ブラウ症候群とは？原因、症状、難病指定、障害年金の受給条件を解説
ブラウ症候群は、遺伝性の希少疾患であり、主に免疫系と関節に影響を与える自己炎症性疾患です。この病気は、通常幼児期に発症し、慢性的な関節炎、皮膚の発疹、そして眼の炎症（ぶどう膜炎）を引き起こします。 特に、ぶどう膜炎は失明のリスクがあるため、適切な治療が重要です。ブラウ症候群は非常に稀で、NOD2遺伝子の変異によって引き起こされることが知られています。 ブラウ症候群の原因 ブラウ症候群の主な原 続きを読む
遠位型ミオパチーの症状や原因とは？障害年金の申請ポイントを詳しく解説
遠位型ミオパチーは、遺伝的な筋肉の病気（筋疾患）の一つで、体幹から遠い部分の筋肉（遠位筋）に主に影響が現れるのが特徴です。 多くの筋疾患では、体幹に近い筋肉（近位筋）に障害が起こりやすいのに対し、遠位型ミオパチーは足首や指先などの末端の筋肉に影響が出ます。このタイプの疾患は１０種類以上の亜型が知られており、その総称が「遠位型ミオパチー」です。 続きを読む
先天性筋無力症候群とは？難病指定の理由と障害年金申請の流れ
先天性筋無力症候群は、神経筋接合部の異常によって筋力低下や易疲労性を引き起こす疾患です。この病気は難病に指定されており、患者の生活に大きな影響を与えることがあります。 この記事では、先天性筋無力症候群の原因や症状、さらには障害年金の申請方法について詳しく解説します。 先天性筋無力症候群の原因 先天性筋無力症候群は、神経筋接合部における分子の異常が原因で発症します。この神経筋接合部は、神経と筋 続きを読む
潰瘍性大腸炎による障害年金申請の流れと受給資格のチェックポイント
潰瘍性大腸炎は、慢性的な腸の炎症を引き起こす自己免疫疾患であり、日常生活に多大な影響を与えることがあります。症状の重篤度や治療の効果によっては、就労や生活が困難になることも少なくありません。 そのため、障害年金の対象となる可能性があります。ここでは、潰瘍性大腸炎の障害年金について、申請の条件や手続き、受給のポイントについて説明します。 障害年金の対象となる潰瘍性大腸炎の症状 潰瘍性大腸炎の症 続きを読む
筋ジストロフィー患者が受給可能な障害年金の種類と申請手続きのポイント
筋ジストロフィーは、筋肉が徐々に弱まり、萎縮していく遺伝性の疾患です。この病気の進行により、患者は日常生活にさまざまな支障をきたし、重症化すると生命維持にも影響を及ぼすことがあります。 この記事では、筋ジストロフィーの原因や症状、そして障害年金の申請について解説します。 筋ジストロフィーの原因 筋ジストロフィーの主な原因は、遺伝子の異常 続きを読む
感謝のお手紙№68 難病で障害年金を受給した方から感謝のお手紙を頂きました。
感謝のお手紙をいただきました（２０２３年１月）。 受給者： 中予地区の女性（４０代） 傷病名： エステマトーデス 手紙をいただいた日： 令和５年（２０２３年）３月 いただいた感謝のお手紙の内容 私は発症して１５年です。 何の情報もなく、痛みとの戦いで働いていましたが、限界になり働けなくなりました。 たまたま、御社の無料相談を知り希望があるのかと相談させて頂き結果、障害年金を受給 続きを読む
好酸球性副鼻腔炎の方から電話で相談がありました。
本日は好酸球性副鼻腔炎の方から電話がありました。 ご相談者の方は好酸球性副鼻腔炎という難病でさらに気管支喘息を併発しているそうです。 好酸球性副鼻腔炎とは、白血球の一種の好酸球が鼻の粘膜に集まり副鼻腔炎を起こす状態です。 本来体を守る免疫機能を持つ好酸球（白血球）が増殖し、副鼻腔内に炎症を起こすのです（「好酸球性副鼻腔炎という病気」より引用） 鼻腔機能の障害のみでは障害年金の対象外で 続きを読む
