難病指定
CFC症候群の症状と難病指定 障害年金の申請に役立つ情報
CFC症候群とは、心臓、顔面、皮膚に異常が現れる遺伝性の疾患で、正式には「心臓・顔面・皮膚症候群（Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome）」と呼ばれます。 非常に稀な疾患であり、日本では難病に指定されています。この症候群の原因や症状、障害年金に関する情報について、詳しく解説します。 CFC症候群の原因 CFC症候群の原因は、特定の遺伝子に変異が生じることによって引き起 続きを読む
ライソゾーム病の症状と診断方法 指定難病と障害年金の受給条件
ライソゾーム病は、細胞内で不要な物質を分解する働きがうまくいかなくなる遺伝性の病気です。 そのため、体に有害な物質が蓄積し、成長の遅れや臓器の異常、神経障害などさまざまな症状が現れます。日本では難病指定されており、医療費助成や障害年金のサポートが受けられます。早期診断と治療が大切です。 ライソゾーム病とは ライソゾーム病とは、遺伝性の代謝異常により、細胞内で不要な物質を分解する役割を担うライ 続きを読む
ブラウ症候群とは？原因、症状、難病指定、障害年金の受給条件を解説
ブラウ症候群は、遺伝性の希少疾患であり、主に免疫系と関節に影響を与える自己炎症性疾患です。この病気は、通常幼児期に発症し、慢性的な関節炎、皮膚の発疹、そして眼の炎症（ぶどう膜炎）を引き起こします。 特に、ぶどう膜炎は失明のリスクがあるため、適切な治療が重要です。ブラウ症候群は非常に稀で、NOD2遺伝子の変異によって引き起こされることが知られています。 ブラウ症候群の原因 ブラウ症候群の主な原 続きを読む
進行性核上性麻痺とは？原因、症状、難病指定と障害年金の支援制度
進行性核上性麻痺（PSP）は、脳の特定の部位で神経細胞が徐々に減少していく神経変性疾患です。 この病気は、歩行障害や転倒のしやすさ、目の動きに関する障害、しゃべりにくさ、飲み込みにくさなどの多彩な症状を引き起こします。 進行が早く、初期症状がパーキンソン病と似ているため、診断が難しいこともありますが、パーキンソン病治療薬があまり効果を示さない点が特徴です。 進行性核上性麻痺の原因と発症要因 続きを読む
