ルビンシュタイン・テイビ症候群
ルビンシュタイン・テイビ症候群の特徴と難病指定、障害年金申請の手順
ルビンシュタイン・テイビ症候群(Rubinstein-Taybi症候群)は、非常に稀な遺伝性疾患で、知的障害や身体的な特徴、発達遅延を伴うことが多い疾患です。この疾患の患者は、典型的には顔や手足の特徴的な形状、低身長、学習障害、さらには心臓や腎臓の問題など、様々な身体的な合併症を経験します。 この病気を持つ人々やその家族は、医療面や福祉面で多くの支援が必要になるため、国や自治体からのサポートが非 続きを読む