α1-アンチトリプシン欠乏症

α1-アンチトリプシン欠乏症の症状と難病指定、障害年金の受給条件

α1-アンチトリプシン欠乏症(AAT欠乏症)は、遺伝的要因によって発症する希少な疾患です。この病気は、α1-アンチトリプシン(AAT)という特定のタンパク質が十分に生産されない、または機能しないことにより、主に肺や肝臓に影響を及ぼします。AATは、体内で炎症を抑制する働きを持ち、特に肺の組織を保護する役割があります。このタンパク質が不足すると、肺組織が攻撃を受け、慢性閉塞性肺疾患(COPD)などの 続きを読む