難病
レックリングハウゼン病の原因・症状・障害年金の申請方法まで解説
レックリングハウゼン病（神経線維腫症Ⅰ型）は、皮膚や神経に良性腫瘍ができる遺伝性疾患です。見た目の変化だけでなく、痛みや歩行困難など、日常生活に深刻な影響を与える場合もあります。 本記事では、原因や症状、障害年金の受給について詳しく解説します。 レックリングハウゼン病とは？ レックリングハウゼン病は、医学的には「神経線維腫症Ⅰ型（NF1）」と呼ばれる難病です。皮膚にカフェオレ斑と呼ばれる茶色 続きを読む
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群とは？原因・症状・障害年金をわかりやすく解説
先天的に血管やリンパ管などに異常をきたす「クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群」は、外見的な変化に加え、日常生活にも影響を及ぼす希少疾患です。 本記事では、その原因、主な症状、さらに障害年金を受け取るための条件や申請のポイントについて、分かりやすく解説します。 脈管異常の先天性疾患「クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群」とは クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群（Klippel- 続きを読む
エーラス・ダンロス症候群とは？原因・症状・障害年金の可能性を解説
エーラス・ダンロス症候群は、皮膚や関節、血管などの結合組織に異常をきたす先天性の希少疾患です。見た目では分かりづらい症状も多く、痛みや脱臼、臓器の脆弱性などにより、生活や就労に深刻な影響を及ぼすことがあります。 本記事では、この病気の原因と主な症状、さらに障害年金を受けられる可能性についてわかりやすく解説します。 エーラス・ダンロス症候群とはどのような病気か エーラス・ダンロス症候群（EDS 続きを読む
アッシャー症候群で失明する可能性は？難病指定と障害年金の解説
アッシャー症候群は、視覚と聴覚の両方に障害を引き起こす進行性の遺伝性疾患であり、日本では「指定難病」にも認定されています。難病としての指定は、患者が治療や支援を受けやすくするための公的支援の対象となることを意味します。 この疾患の主な特徴は、先天性の難聴と進行性の視力障害（網膜色素変性症）で、場合によっては失明に至ることもあります。 アッシャー症候群の原因 アッシャー症候群の原因は、親から受 続きを読む
キャッスルマン病の原因と症状は？難病指定の概要と障害年金の申請方法
キャッスルマン病はリンパ節の増殖を特徴とする希少な疾患で、リンパ腫などの悪性疾患とは異なりますが、免疫系の異常が原因とされる疾患です。この病気は複数の形態があり、大きく分けて「単一型（unicentric）」と「多発型（multicentric）」に分類されます。 単一型は特定の部位のリンパ節にのみ発生する一方、多発型は複数のリンパ節が影響を受け、全身症状を伴うことが多くなります。 キャッスル 続きを読む
筋肉が固まる病気の原因と症状,障害年金で生活支援を得る方法
筋肉が固まる病気には、筋肉が硬直し、動きが制限される「筋硬直」や「筋固縮」といった症状が見られます。こうした状態を引き起こす代表的な病気には、パーキンソン病、筋ジストロフィー、ALS（筋萎縮性側索硬化症）、多発性硬化症などがあり、これらは神経系や筋肉そのものに異常が生じることが原因です。 筋肉が固まる病気の原因には、遺伝的な要因や免疫系の異常、神経の変性が関与し、特定の遺伝子の変異や自己免疫の過 続きを読む
胆道閉鎖症で受けられる支援、難病指定と障害年金の制度について
胆道閉鎖症は、新生児期に胆管が閉鎖・狭窄することによって胆汁の流れが妨げられ、肝機能障害を引き起こす重篤な病気です。 この疾患について、原因、症状、難病指定の背景、そして障害年金について詳しく解説します。 胆道閉鎖症の原因 胆道閉鎖症の正確な原因はまだ完全には解明されていません。しかし、先天性の異常と考えられており、ウイルス感染や免疫の異常、遺伝的な要因が関与している可能性も指摘されています 続きを読む
特発性血小板減少性紫斑症の症状と治療法、障害年金の受給条件
特発性血小板減少性紫斑症（ITP）は、免疫系の異常により血小板が減少する疾患です。これにより、体内の血小板数が減り、出血傾向が高まります。 以下では、原因、症状、難病指定の詳細、障害年金申請におけるポイントについて詳しく掘り下げて解説します。 特発性血小板減少性紫斑症の原因 ITPの原因は、自己免疫反応によるものです。通常、免疫系は病原体など外部からの脅威に対抗しますが、ITPの場合、免疫系 続きを読む
プラダー・ウィリ症候群の原因や症状、障害年金の申請方法まで解説
プラダー・ウィリ症候群（PWS）は、遺伝的要因によって生じるまれな疾患です。主に低身長、筋力の低下、過食による肥満傾向など、さまざまな症状がみられます。この疾患は、日本国内でも難病に指定されており、特定疾患としての支援を受けることが可能です。 以下、PWSについて原因、症状、難病指定の詳細、そして障害年金の取得について詳しく説明します。 プラダー・ウィリ症候群の原因 プラダー・ウィリ症候群は 続きを読む
遺伝性周期性四肢麻痺の原因・症状と難病指定、障害年金の支援
遺伝性周期性四肢麻痺は、主に「低カリウム性周期性四肢麻痺」や「高カリウム性周期性四肢麻痺」として知られ、血液中のカリウム濃度の変動が原因で四肢の筋力低下や麻痺が一時的に発生する病気です。 この病気は遺伝的要因が大きく、ナトリウムやカリウムのチャネルの異常が主な原因とされています。低カリウム性の場合は、カリウムの急激な低下が筋肉の収縮を妨げ、運動後や空腹時、夜間の発作を誘発することが多いです。 続きを読む
