ロイス・ディーツ症候群

ロイス・ディーツ症候群と障害年金 支援を受けるためのポイント

ロイス・ディーツ症候群(LDS)は、国が指定する難病の一つで、結合組織に異常を引き起こす遺伝性疾患です。主にTGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3などの遺伝子変異が原因とされ、これらは結合組織の形成や修復に重要な役割を果たします。そのため、血管、骨、皮膚、臓器などに多岐にわたる影響を及ぼします。 LDSの大きな特徴は、動脈瘤や動脈解離のリスクが高いことです。また、マルファ 続きを読む